Muitas pessoas confundem o nome de algumas doenças raras, sejam elas genéticas ou não, principalmente quando há uma similaridade entre elas. É o que ocorre com a Síndrome de Sjögren-Larsson e a Síndrome de Sjögren. Se olharmos de forma desatenta podemos pensar que estamos falando da mesma doença, mas não estamos.
Para entendermos melhor essa questão, podemos assistir à live realizada em 19 de agosto de 2022 pelo canal da Família SuperAção – Aspec Brasil no YouTube. A live contou com a presença de:
– Rejane Mota, diretora do Núcleo de Apoio ao Associado da Aspec Brasil, que atuou como moderadora;
– Dr. Igor Farias, médico neurologista, mestre em Neurologia e Neurociências pelo Setor de Investigação de Doenças Neuromusculares do Hospital São Paulo da Unifesp;
– Gislaine Dalpiaz, mãe do SuperCaetano, criança que tem a Síndrome de Sjögren-Larsson, uma doença genética;
– Rafaela Ornellas, que possui a Síndrome de Sjögren, uma doença autoimune;
Dr. Igor iniciou a live explicando que entre as doenças raras é comum encontrarmos diferentes doenças com nomes similares. Isso ocorre porque era muito comum se homenagear o médico que descrevia uma doença pela primeira vez, colocando seu nome nela. E foi isso que ocorreu com as síndromes citadas. Seus nomes estão relacionados aos médicos que as descreveram: Henrik Sjögren (Síndrome de Sjögren) e Torsten Sjögren e Tage Larsson (Síndrome de Sjögren-Larsson).
A síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença rara de origem genética na qual uma mutação no gene ALDH3A2 acarreta um erro no metabolismo de lipídios, fazendo com que estes se acumulem de maneira tóxica afetando o cérebro, a medula espinhal e alguns nervos periféricos. É uma doença que tem como sinais diagnósticos a ictiose congênita (pele extremamente seca e escamosa), a paraparesia espástica e o déficit cognitivo.
Por sua vez, a Síndrome de Sjögren é uma doença autoimune, na qual o sistema imune ataca partes do nosso corpo como se fossem organismos invasores. No caso da Síndrome de Sjögren, o alvo principal são as glândulas salivares e lacrimais, sendo os sintomas clássicos associados ao ressecamento dos olhos, boca e nariz. Pessoas com esta síndrome possuem comumente dificuldade para engolir, cáries de repetição, conjuntivites recorrentes, bem como o desenvolvimento de úlceras na córnea.
Apesar de as doenças serem diferentes, Rafaela Ornellas pontuou que, como acontece com tantas pessoas que possuem outras doenças raras, realizou uma peregrinação por vários especialistas até conseguir seu diagnóstico. Muitos médicos questionavam suas queixas e diziam que era algo da sua cabeça.
Gislaine relatou que, no caso de Caetano, o diagnóstico foi ocorrendo aos poucos, de acordo com o surgimento dos sintomas. Inicialmente, o que mais chamava atenção eram o ressecamento e a descamação da pele – o que fez os médicos darem o diagnóstico de ictiose. Posteriormente, foi observada a blefarite (inflamação das bordas das pálpebras) e a espasticidade nos membros inferiores. Seu diagnóstico foi fechado antes dos dois anos de idade.
Rejane Mota chamou atenção para a importância do acompanhamento médico. Ela destacou que cada doença tem suas peculiaridades, e que até mesmo dentro de uma mesma doença há muitas variações. Ela contou que possui dois filhos com a mesma doença (PEH, SPG11), mas que em cada um as manifestações são diferentes e, por sua vez, as medicações também devem ser. Por isso, podemos até trocar experiências com outras pessoas a respeito de medicamentos que são eficazes em determinada situação, mas é primordial que a tomada de decisões e as prescrições sejam feitas por um médico.
Além disso, Dr. Igor Farias frisou o quão importante é cuidar de quem cuida. Ele enfatizou que quando o cuidador está em pleno gozo de sua saúde física e psíquica ele exercerá de maneira mais eficiente os cuidados.
Por Michelle Detoni, PhD em Biologia
Fonte:
Live – Diagnóstico Diferencial de Doenças Genéticas e Autoimunes: https://www.youtube.com/watch?v=ZoxWrp4dOJQ
