Categoria: Saúde, Ciência & Tecnologia

Novidades Científicas e tecnológicas correlacionados a PEH

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Thomaz: uma história de diagnóstico, esperança e transformação diante da PEH-SPG50

Relato da Sofia Brandão, mãe do Thomaz

Thomaz é a segunda criança diagnosticada com PEH-SPG50 no Brasil, uma doença ultrarara, Paraparesia Espástica Hereditária-SPG50, causada por alterações no gene AP4M1.

Desde os primeiros meses de vida, sua mãe, Sofia, percebeu que algo não estava bem. Thomaz era um bebê muito tranquilo, pouco reativo aos estímulos, apresentava atraso no desenvolvimento motor e dificuldade para ganhar peso e crescer. Após uma longa investigação com exames de imagem, fisioterapia e diversos testes genéticos, o diagnóstico foi confirmado quando ele tinha 1 ano e 4 meses.

Receber o diagnóstico foi devastador. A família encontrou poucas informações, e a maioria descrevia uma doença neurodegenerativa progressiva, com perda de habilidades motoras e importantes limitações ao longo da vida.

Mas a esperança surgiu através da história de Dudu, a primeira criança diagnosticada com SPG50 no Brasil. Sua família, especialmente sua mãe, Débora, compartilhou informações e orientou os pais de Thomaz sobre o estudo clínico de terapia gênica realizado em Dallas, nos Estados Unidos.

Graças a esse apoio e à rápida mobilização da família, Thomaz foi aceito no estudo. Apenas quatro meses após o diagnóstico, recebeu a terapia gênica Melpida por infusão intratecal, após uma extensa avaliação médica que confirmou sua elegibilidade.

Os primeiros resultados apareceram cerca de 15 dias depois. Thomaz passou a ganhar força, ficar em pé com mais segurança, andar com apoio, explorar melhor o ambiente e apresentar avanços importantes na comunicação. A família permaneceu quatro meses em Dallas, onde ele realizou fisioterapia e fonoaudiologia intensivas.

Hoje, Thomaz continua em acompanhamento, com exames estáveis e evolução positiva. Já anda com andador, consegue dar alguns passos sozinho, ampliou suas habilidades cognitivas e de comunicação e segue conquistando novas habilidades a cada dia.

Sua história mostra a importância do diagnóstico precoce, do acesso à ciência e do apoio entre famílias. A solidariedade da família de Dudu ajudou a transformar o futuro de Thomaz, reforçando que juntos podemos levar esperança a outras crianças com doenças ultrarraras.

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SPS na Infância e Adolescência

Síndrome da Pessoa Rígida (SPS) em crianças é muito rara, mas pode acontecer. Embora a maioria dos casos comece entre os 30 e 50 anos, existem casos pediátricos descritos na literatura médica.

Como a SPS pode aparecer em crianças?

Os sintomas são semelhantes aos dos adultos:
Rigidez muscular progressiva.
Espasmos dolorosos.
Quedas frequentes.
Dificuldade para caminhar.
Sintomas desencadeados por sustos, barulhos, toques ou emoções.
Em alguns casos, há dificuldade para engolir ou respirar.
Hopkins Medicine ·

Por que o diagnóstico pode demorar?

Em crianças, a SPS pode ser confundida com:
Paralisia cerebral.
Distonias.
Doenças ortopédicas.
Transtornos funcionais.
Outras doenças neurológicas raras.

Um estudo do centro especializado da Johns Hopkins Hospital SPS Center mostrou que muitas pessoas que tiveram início dos sintomas na infância só receberam o diagnóstico correto anos depois, algumas já adultas.

Relação com Diabetes Tipo 1
A associação também existe em crianças.
Uma revisão sistemática publicada em 2025 analisou 49 casos pediátricos de SPS e encontrou:
Diabetes Tipo 1 em cerca de 18% dos casos.
Doenças da tireoide em cerca de 14%.
Forte associação com autoimunidade e anticorpos anti-GAD.

Tratamento:

Os tratamentos mais utilizados em crianças incluem:
Diazepam e outros benzodiazepínicos.
Imunoglobulina intravenosa (IVIG).
Corticoides.
Rituximabe em casos selecionados.
Fisioterapia e reabilitação.

O que foi discutido recentemente nos simpósios de SPS?
Um dos focos atuais dos pesquisadores é justamente entender melhor a SPS de início pediátrico, porque ela parece ser mais frequente do que se pensava e muitas crianças passam anos sem diagnóstico correto. Também há grande interesse na relação entre SPS, anti-GAD, Diabetes Tipo 1 e outras doenças autoimunes.

Fontes científicas
Johns Hopkins Medicine – SPS.
Hopkins Medicine
Revisão sistemática de SPS pediátrica (2025).

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Nova esperança para a Síndrome da Pessoa Rígida (SPS)


Um estudo clínico de fase 2 (KYSA-8) trouxe resultados promissores com a terapia celular miv-cel (KYV-101), em um grupo de 26 pacientes com SPS, acompanhados por uma média de 6,5 meses.
Com apenas uma dose, os pacientes apresentaram:
• Melhora significativa na mobilidade, com mediana de 46% de melhora na marcha
• Redução da rigidez muscular
• 81% com melhora clínica relevante
• Cerca de um terço atingiu velocidade de caminhada semelhante a adultos saudáveis
• 67% deixaram de precisar de auxílio para caminhar
• 100% ficaram livres de imunoterapia adicional até 16 semanas
miv-cel (KYV-101) é uma terapia CAR-T que utiliza células do próprio paciente modificadas para eliminar células B envolvidas na doença, promovendo um possível “reset” do sistema imunológico.
✔ Tratamento bem tolerado
✔ Sem casos graves de síndrome de liberação de citocinas (CRS) ou efeitos neurológicos (ICANS)
✔ Possíveis efeitos adversos incluíram neutropenia em alguns pacientes, com resolução dos casos graves
✔ Potencial de dose única com efeitos duradouros
A empresa está preparando a submissão para aprovação regulatória (BLA), com expectativa para 2026.
Estudo clínico ainda em andamento, com número limitado de participantes e sem aprovação atual pela FDA. Consulte sempre um profissional de saúde.


#DoençasRaras #Neurologia #PesquisaCientífica #TerapiaCelular #Esperança

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Pesquisas ao redor do mundo – Síndrome da Pessoa Rígida (SPR/SPS)

 

Síndrome da Pessoa Rígida (SPR/SPS)

Doença neurológica rara, de origem autoimune, marcada por rigidez muscular progressiva e espasmos dolorosos, que podem ser desencadeados por som, toque ou estresse.

Pesquisas ao redor do mundo

Onde e o que está sendo estudado

• Estados Unidos
Imunoglobulina Intravenosa
Rituximabe
Efgartigimod e terapias alvo FcRn
Terapia celular CAR T anti CD19
Neuromodulação

• Reino Unido
Autoanticorpos como anti GAD65 e receptor de glicina
Resposta à imunoterapia

• Alemanha
A SPR/SPS é estudada como um espectro que inclui a PERM (Encefalomielite Progressiva com Rigidez e Mioclonias)
Imunoterapia, plasmaférese e rituximabe

• França
Imunoterapia e estudos sobre mecanismos autoimunes

• Itália
História natural da doença e estratégias terapêuticas

• Brasil
Séries de casos e relatos clínicos
Estudos eletrofisiológicos

A pesquisa científica é fundamental para ampliar o conhecimento, melhorar o diagnóstico e avançar no cuidado das pessoas que convivem com a Síndrome da Pessoa Rígida.

Clique aqui para mais detalhes.

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#StiffPersonSyndrome
#DoencasRaras
#RareDiseaseAwareness
#PesquisaCientifica

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Novo estudo sobre ELP/PLS

Novo estudo sobre Esclerose Lateral Primária (ELP/PLS) acompanhou 76 pacientes durante 1 ano para avaliar os novos critérios diagnósticos da doença.

Os participantes realizaram exames como:
• Eletroneuromiografia (EMG/ENMG)
• Dosagem sanguínea de neurofilamento leve (NfL)
• Avaliações clínicas e neurológicas

Após 1 ano de follow-up, os exames foram repetidos para comparar a evolução dos pacientes e verificar se alguns preenchiam critérios para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

O principal resultado mostrou que apenas 5 dos 70 pacientes acompanhados (7,1%) mudaram o diagnóstico de ELP para ELA.

Os pacientes que mudaram o diagnóstico de ELP para ELA apresentavam:

• níveis mais altos de NfL no sangue

• início dos sintomas mais recente quando entraram no estudo, em torno de 39 meses
(o grupo que permaneceu com diagnóstico de ELP apresentava cerca de 69 meses desde o início dos sintomas)

O estudo reforça a importância do acompanhamento clínico prolongado e da combinação entre EMG e biomarcadores para aumentar a precisão diagnóstica da ELP.

Fonte: “Prospective Validation of the New PLS Diagnostic Criteria”, publicado na revista Muscle & Nerve.

#EscleroseLateralPrimária#PLS#ELP#ELA#DoençaRara

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Pesquisas ao redor do mundo – Esclerose Lateral Primária (ELP)

Pesquisas ao redor do mundo sobre Esclerose Lateral Primária (ELP)

A ELP é uma doença neurológica rara e progressiva que afeta os neurônios motores superiores.
Atualmente, não há cura, e as pesquisas se concentram no controle dos sintomas, na qualidade de vida e na compreensão da progressão da doença.

Principais sintomas da ELP
Espasticidade, paraparesia, dificuldade para caminhar e alterações da fala.

Onde estão as principais linhas de pesquisa

Estados Unidos 🇺🇸
Dalfampridina para marcha e espasticidade.
Nuedexta (uso off-label) para afeto pseudobulbar.
Keppra (levetiracetam, uso off-label) em casos selecionados de cãibras e espasticidade.
Pesquisa pré-clínica com o composto NU-9 e estudos de história natural da ELP.

Itália e Reino Unido 🇮🇹🇬🇧
Neuroimagem e caracterização clínica da ELP.

Espanha 🇪🇸
Neuromodulação com interesse em estudos futuros com ELP.

Brasil 🇧🇷
Estudos observacionais, produção científica, colaboração internacional e interesse em estudos futuros com neuromodulação em ELP.

Aspec Brasil
Conscientização, educação em doenças raras e apoio à comunidade ELP.

Na ELP, os tratamentos atuais visam aliviar sintomas. A ciência segue avançando para terapias mais específicas no futuro.

#EscleroseLateralPrimária#PrimaryLateralSclerosis#DoençasRaras#RareDisease#Neurology

Clique aqui para mais detalhes.

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG15

SPG15 e o avanço da ciência

A SPG15 é uma forma rara de Paraparesia Espástica Hereditária causada por mutações no gene ZFYVE26, que afetam processos essenciais de limpeza celular.

Pesquisas ao redor do mundo estão avançando em diferentes frentes:

* Células-tronco para entender a doença
* Medicamentos experimentais como SMER28 e naringenina
* Estudos clínicos para acompanhar a progressão
* Terapia genética como estratégia futura

Esses estudos ainda estão em fase pré-clínica, mas já mostram caminhos promissores para o desenvolvimento de tratamentos.

A ciência avança com colaboração internacional e esperança para a comunidade.


#SPG15
#Paraparesiaespasticahereditaria
#PEH
#hereditaryspasticparaplegia

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG11

A ciência já começou a mudar o futuro da SPG11.

A SPG11 é um subtipo co23,M mplicado e recessivo de paraparesia espástica hereditária, causado por mutações no gene SPG11. Pode causar fraqueza e espasticidade nos membros inferiores, progressão para membros superiores, dificuldade para andar, disartria e disfagia, alterações cognitivas e problemas urinários.

Está associada à disfunção lisossomal e ao acúmulo de lipídios nos neurônios. Um dos principais processos afetados é a autofagia. A autofagia é o sistema de limpeza das células, responsável por remover e reciclar componentes danificados. Na SPG11, esse processo não funciona corretamente.

Pesquisas incluem:
• França – ASO (corrige expressão do gene)
• França / EUA – Venglustat (reduz lipídios tóxicos)
• Itália – Trehalose (autofagia – melhora limpeza celular)
• França / Alemanha / EUA – LXR (regula colesterol neuronal)
• Itália / Reino Unido – Naringenina + SMER28 (autofagia – ativa reciclagem celular)
• Grécia / Alemanha / EUA – Imunomoduladores (reduzem inflamação cerebral)
• China – Modelos genéticos (identificam mutações)
• Reino Unido – função lisossomal (transporte intracelular)
• Reino Unido – terapia gênica (em desenvolvimento)

Também avançam: EUA / Europa – biomarcadores (medem progressão da doença) e EUA – história natural (acompanham evolução clínica).

Resultados ainda experimentais, não comprovados em pacientes.

A ciência está avançando

#SPG11#Paraparesiaespasticahereditaria#AspecBrasil#PesquisaCientífica#Neurologia

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG5A

SPG5 Paraparesia Espástica Hereditária

A SPG5 é uma forma rara de Paraparesia Espástica Hereditária causada por mutações no gene CYP7B1, que alteram o metabolismo do colesterol e levam ao acúmulo de oxisteróis tóxicos ao sistema nervoso.

Os sintomas mais comuns incluem espasticidade progressiva nas pernas, dificuldade para caminhar, fraqueza, reflexos aumentados e fadiga muscular.

Na SPG5, o problema não está no colesterol da alimentação, mas na sua metabolização. Por isso, alguns médicos utilizam estatinas com o objetivo de reduzir a formação de oxisteróis, abordagem ainda em investigação científica.

As vias do colesterol e da vitamina D são interligadas. A deficiência de vitamina D não é característica genética da SPG5, mas pode ocorrer em algumas pessoas, motivo pelo qual seu monitoramento faz parte do cuidado clínico global.

Pesquisas sobre SPG5 ao redor do mundo incluem estudos na Alemanha, França, Itália e Noruega sobre história natural, biomarcadores e uso de estatinas, além de pesquisas nos Estados Unidos e Europa com terapia gênica em modelos animais e modelos celulares humanos derivados de iPSC.

#SPG5#PEH#ParaparesiaEspasticaHereditaria#DoencasRaras#DoencasNeurologicas 

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG3A

Pesquisa SPG3A | Ciência que gera esperança

A PEH tipo SPG3A é uma forma genética de início precoce da Paraparesia Espástica Hereditária.

Pesquisas lideradas pelo Craig Blackstone, com apoio da The Carter Foundation, buscam transformar ciência básica em caminhos reais para tratamento por meio da medicina translacional.

O foco é entender como mutações no gene ATL1 afetam os neurônios motores
As hipóteses terapêuticas são testadas em modelos animais SPG3A, desenvolvidos no Jackson Laboratories

Quatro linhas de pesquisa em estudo
• Modulação de lipídios
• Inibição da via de sinalização BMP
• Terapias com oligonucleotídeos antissenso (ASO)
• Edição genética avançada (base editing)

Ainda não é um tratamento disponível, mas representa um passo essencial para o desenvolvimento de terapias seguras e eficazes no futuro.

Ciência, responsabilidade e esperança caminhando juntas.

#SPG3A
#paraparesiaespasticahereditaria

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Pesquisas ao redor do mundo – Síndorme de Sjögren Larsson

A SLS é uma doença genética rara, causada por mutações no gene ALDH3A2, caracterizada por ictiose congênita, espasticidade e alterações neurológicas, que podem impactar a locomoção.

Principais linhas de pesquisa

• Estudos clínicos
Pesquisas nos Estados Unidos e na Europa avaliam terapias tópicas para a ictiose associada à SLS.

• Neuroimagem
Estudos na Suécia, Holanda, França e no Brasil utilizam ressonância magnética para investigar alterações neurológicas e sua relação com os sintomas motores.

• Genética e fisiopatologia
Pesquisas conduzidas nos Estados Unidos e em países da Europa, como França, Suécia e Holanda, investigam mutações no gene ALDH3A2, a função da enzima FALDH e os mecanismos metabólicos envolvidos na SLS.

• Função motora e locomoção
Pesquisas internacionais, especialmente na Europa, exploram o impacto da SLS na marcha, na espasticidade e no desenvolvimento motor.

Aspec Brasil 🇧🇷
A Aspec Brasil atua na conscientização sobre a SLS, no apoio às famílias, na divulgação científica e na conexão com pesquisas.

A ciência segue avançando para ampliar o conhecimento e melhorar a qualidade de vida das pessoas com SLS

#SindromeDeSjogrenLarsson #SLS #DoencasRaras #RareDiseases #GeneticDisorder 

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Pesquisa clínica em HTLV-1

Compartilhamos uma oportunidade de participação em pesquisa clínica para pessoas com HTLV-1 que apresentem manifestações associadas ao vírus.
O estudo DOT-HTLV está recrutando participantes conforme os critérios descritos na arte. Pesquisas clínicas são fundamentais para ampliar o conhecimento científico e contribuir para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para doenças associadas ao HTLV.

Mais informações sobre o estudo:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT07555431
Contato da equipe de pesquisa:
WhatsApp: (71) 98643-7229


A Aspec Brasil compartilha esta informação como utilidade pública para a comunidade. A participação em pesquisas é voluntária e todas as dúvidas devem ser esclarecidas diretamente com a equipe responsável pelo estudo.


Créditos e marcações:
@pulsandohtlv
@hubrasil.gov
@ufbaoficial
@medicinaufba

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Nota Institucional sobre Polilaminina

A Aspec Brasil buscou esclarecimentos junto a médico especialista sobre a possível aplicação da polilaminina nas doenças neurológicas acolhidas pela instituição.

De acordo com a orientação recebida, a polilaminina é considerada uma terapêutica promissora. No entanto, ainda precisará passar por fases mais ampliadas de estudos clínicos antes que qualquer indicação possa ser estabelecida.

Até o momento, os resultados divulgados referem-se a estudos relacionados a lesões traumáticas agudas.
Os dados enviados às agências regulatórias são predominantemente pré clínicos, e as fases clínicas ainda deverão ser complementadas, seguindo rigorosamente os critérios de segurança, eficácia e monitoramento exigidos para qualquer nova medicação.

Ainda será necessário compreender:

  • Quais seriam os cenários mais adequados para eventual uso futuro
  • Quais os benefícios clínicos reais
  • Quais os possíveis efeitos e implicações no uso a longo prazo

Até o presente momento, não há comprovação clínica para doenças neurológicas crônicas e neurodegenerativas, incluindo as condições acolhidas pela Aspec Brasil.

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Data comemorativa Eventos Saúde, Ciência & Tecnologia Utilidade Pública

17 de Outubro: Um Marco Histórico para a Comunidade PEH e ELP

17 de Outubro: Um Marco Histórico para a Comunidade PEH e ELP

No dia 17 de outubro, celebramos o primeiro Dia Internacional da Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) e da Esclerose Lateral Primária (ELP) — uma data que simboliza conscientização, união e representatividade mundial.

Esse marco histórico foi conquistado por um movimento internacional no qual 19 associações de 15 países se uniram e assinaram a petição para oficializar esse dia como a data global de conscientização da PEH e da ELP. Um verdadeiro triunfo coletivo que demonstra a força e a solidariedade da nossa comunidade rara.

A Spastic Paraplegia Foundation (SPF), organização sem fins lucrativos dos Estados Unidos, tem como principal objetivo arrecadar fundos para pesquisas científicas sobre a Paraparesia Espástica Hereditária (HSP/PEH) e a Esclerose Lateral Primária (PLS/ELP). Desde 2002, a SPF também atua promovendo apoio às famílias, divulgação de informações e incentivo à colaboração internacional entre pesquisadores e associações de diversos países.

A videoconferência internacional organizada pela SPF reuniu participantes de diferentes partes do mundo ao longo do dia. O Brasil participou às 20h (horário de Brasília), reunindo membros da Aspec Brasil, famílias e pessoas com PEH e ELP, além de participantes de Portugal, Canadá e França, reforçando o espírito global do evento.

Destaques da participação brasileira
• Nayara Stivali, Diretora do Núcleo Financeiro, mãe do Arthur (SPG4), compartilhou os desafios e vitórias de sua família com emoção e esperança.
• Jailson Mousinho, pessoa com PEH e ex-presidente da Aspec Brasil, relatou sua trajetória de resiliência na vida.
• Eduardo, com SPG8, apresentou reflexões sobre sua experiência de vida com a condição.
• Liane, com ELP, emocionou todos ao dividir sua história de força e sensibilidade.
• Rejane, mãe de Camila e Filipe (SPG11), teve seu depoimento lido em inglês por Celyna Rackov, garantindo que sua mensagem fosse ouvida internacionalmente.

  • Celyna Rackov, Presidente da Aspec Brasil e também Embaixadora da Spastic Paraplegia Foundation no Texas e no Brasil, que tem PEF SPG4, realizou a tradução simultânea dos relatos brasileiros para o inglês.

Essa atitude da atual Presidente permitiu que as vozes do Brasil fossem compreendidas e valorizadas no cenário internacional, gerando uma maior proximidade em busca do bem comum.

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Esse 17 de outubro foi um dia de visibilidade, acolhimento, informação e união global, que seja o primeiro de muitos anos marcantes na luta por mais pesquisa, diagnóstico, tratamento e qualidade de vida para todas as pessoas com PEH e ELP!

Aspec Brasil — Unidos pela informação, acolhimento e esperança.

#DiaInternacionalPEH #DiaInternacionalELP #HSP #PLS #AspecBrasil #SpasticParaplegiaFoundation #DoençasRaras #UnidosPelaInformação #RaroÉSerMuitos #RareDiseaseAwareness

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Eventos Saúde, Ciência & Tecnologia Utilidade Pública

Live Muito Especial – Esclerose Lateral Primária (ELP)

🗓️ Data: 20 de agosto
🕗 Horário: 20h00

🎙️ Participantes:

* Dr. Marcondes França Júnior – Neurologista, Unicamp
* Jucilene Pereira – Mediadora e pessoa com ELP
* Adriana Souza – Pessoa com ELP

💡 Este encontro faz parte das ações da Semana de Conscientização da Esclerose Lateral Primária (ELP) e da Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), promovida pela Spastic Paraplegia Foundation.

📍 Transmissão: Canal do YouTube da Aspec Brasil: https://www.youtube.com/watch?v=Y_Yv3zzQBuc
🎯 Tema: Vivências, informações e conscientização sobre a ELP

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Nota de pesar

É com grande pesar que comunicamos que Luís Henrique da Costa, policial militar, membro amigo e colaborador da Aspec-Brasil, faleceu ontem, 7 de agosto de 2024, por complicações em uma cirurgia para remoção de uma hérnia abdominal.

Luís conheceu a Aspec Brasil por meio de Celyna Rackov, vice-presidente da Associação.
Amigos por mais de 20 anos, desde 2002, num curso de química, consolidaram uma sincera trajetória de amizade.

Sempre disposto a ajudar a todos, Luis colaborou com a Aspec Brasil de diversas maneiras, como com o compartilhamento de postagens da Aspec Brasil e com a sua arte, ao se oferecer para desenhar figuras para o vídeo do relato de Michelle Detoni, elucidando ainda mais a explanação.
A Aspec Brasil expressa seu pesar aos familiares e amigos deste verdadeiro cidadão do bem.

Link do vídeo em que Luís contribuiu:

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Decreto garante validade indeterminada para laudos de deficiência permanente em São Paulo

Pessoas com deficiência permanente em São Paulo não precisarão mais se preocupar com a renovação periódica de seus laudos médicos. O Decreto nº 63.014, de 11 de dezembro de 2023, publicado no Diário Oficial da Cidade, estabelece prazo de validade indeterminado para esses documentos, facilitando o acesso a programas, benefícios e serviços públicos municipais.
A medida beneficia milhares de pessoas que vivem com condições como deficiência física, visual, auditiva, intelectual e mental.
Antes do decreto, a validade dos laudos variava entre um e cinco anos, obrigando os cidadãos a passar por novas avaliações médicas periodicamente, mesmo que sua condição não tivesse sofrido alterações.
“Esse decreto é uma conquista importante para a comunidade da pessoa com deficiência”, afirma a presidente da Associação Brasileira de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência (ABRAD), Maria José Costa. “Acaba com a burocracia da renovação de laudos e garante que as pessoas tenham acesso aos seus direitos sem precisar enfrentar longas filas e exames desnecessários.” Concluiu.
A medida se traduz em benefícios para a população, uma vez que garante maior agilidade na inscrição e acesso a programas sociais, como o Benefício de Prestação Continuada (BPC), a isenção de impostos e a reserva de vagas em concursos públicos. E também facilita o acesso a serviços como transporte público gratuito, educação especial e atendimento em saúde.
O Estado do Paraná, a exemplo de sua capital Curitiba, também já possui medida semelhante, através da lei 21.575/2023. E Assim, cresce a esperança de que essas iniciativas se espalhem pelo país, em níveis municipal, estadual e federal, garantindo mais inclusão e melhorando a vida das pessoas que têm esses tipos de deficiências

Saiba mais:
Decreto nº 63.014, de 11 de dezembro de 2023: https://legislacao.prefeitura.sp.gov.br/leis/decreto-63014-de-11-de-dezembro-de-2023

Secretaria Municipal de Pessoa com Deficiência: https://www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/pessoa_com_deficiencia/

Ajude a divulgar!
Compartilhe essa notícia com seus amigos e familiares para que mais pessoas com deficiência possam conhecer seus direitos e ter acesso aos benefícios e serviços que garantem sua dignidade e qualidade de vida.

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Paraparesia Espástica Tropical

Já temos a data de mais uma live do Ciclo de Conversas Raras da Aspec Brasil, a terceira da sequência. Anote aí!
Será no dia 24 de fevereiro, às 19 h, horário de Brasília. Trata-se de uma live muito especial e esclarecedora sobre a Paraparesia Espástica Tropical.

A live será no nosso canal do YouTube (https://youtube.com/@FamiliaSuperAcaoASPECBrasil?si=8VedGjwsJCJppTiA) e contará com a participação de:

Dr Abelardo Araújo, professor associado de neurologia da Universidade Federal do Rio de Janeiro e pesquisador do do Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas (INI) – FIOCRUZ/RJ.

Carlos Carvalho, pessoa com Paraparesia Espástica Tropical.

Carolina Curaçá, mediadora e Secretária do Núcleo Médico-Científico da Aspec Brasil.

Esse evento é parte da série de lives temáticas que a associação está promovendo, neste mês das doenças raras, acerca das patologias que são objeto de trabalho da Aspec Brasil.

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Ciclo de Conversas Raras

Abrindo o Ciclo de Conversas Raras da Aspec Brasil, teremos, no próximo dia 17, às 19 horas, uma live muito especial e esclarecedora sobre a Síndrome de Stiff Person.

A live será no nosso canal do YouTube: https://youtube.com/@FamiliaSuperAcaoASPECBrasil?si=WGgz6oVCpsnx03Ft

Vão participar da live:

Dr. Igor Farias, neurologista, Unifesp;

Claudete Pereira, pessoa com a Síndrome de Stiff Person

Rejane Mota, mediadora e diretora do núcleo do Apoio ao associado da Aspec Brasil.

Esse evento será parte da série de lives temáticas que a associação promoverá nesse mês das doenças raras acerca das patologias que são objeto de trabalho da Aspec Brasil.

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STIFF PERSON, A DOENÇA QUE ATINGIU CELINE DION

No dia 08 de dezembro de 2022, a cantora Celine Dion sensibilizou o mundo ao noticiar que foi diagnosticada com uma doença ultrarrara (1 caso a cada 1 milhão de indivíduos) denominada Stiff Person Syndrome (SPS – Síndrome da Pessoa Rígida). Ela relata que os espasmos afetaram todos os aspectos de sua vida diária, inclusive, sua capacidade de andar e cantar. Com essa notícia, de um momento para o outro, o mundo passou a querer saber sobre essa doença, tirando-a da invisibilidade.

Os sintomas da SPS surgem da quarta a sexta década de vida, de maneira insidiosa e lenta, tendo evolução geralmente progressiva. Em sua forma clássica, na região lombar, do tronco e proximal dos membros, há rigidez muscular progressiva e flutuante com espasmos musculares repentinos. Tais ocorrências afetam a postura, o equilíbrio e a capacidade de usar certos músculos. Em alguns casos, podem ocorrer dificuldades na voz e sensação de falta de ar. Os espasmos repentinos podem ser fortes o suficiente e ocasionarem quedas, dores intensas e até a uma fratura óssea.

A SPS é de origem autoimune, sendo os espasmos musculares desencadeados por estímulos, como ruídos, luzes brilhantes, tempo frio, emoções fortes e toques, mesmo que leves. Outras comorbidades autoimunes e psiquiátricas, como transtorno do pânico, transtorno de estresse pós-traumático e transtorno fóbico são também frequentes na SPS.

O tratamento envolve terapêuticas sintomáticas e específicas. As medidas sintomáticas são voltadas para o controle dos sintomas álgicos e da rigidez. Para a melhora da qualidade de vida, pode-se incluir o uso de benzodiazepínicos e relaxantes musculares. Medicamentos específicos incluem imunoglobulina humana, corticosteroides e anticorpos monoclonais. É fundamental a integração com terapias multidisciplinares, como psicoterapia, fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional.

Em solo nacional, a Aspec Brasil é a Associação de pacientes que representa as pessoas com a SPS. orientando, assistindo e apoiando indivíduos com a Síndrome. E esse apoio, consequentemente, se estende às respectivas famílias, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida destas pessoas.

E se Você quiser saber mais sobre a doença, com uma explicação em vídeo, com neurologista especialista no assunto, ou quiser saber também sobre a vivência de pessoas com essa síndrome no Brasil, então visite nosso canal no Youtube e abaixo deixamos os links desses vídeos pra você.

Referência
Síndrome da Pessoa Rígida – https://www.aspecbrasil.org.br/peh/sindrome-de-stiff-person-ou-da-pessoa-rigida/