Elaborado por Michelle Detoni, PhD em Biologia
NMC, Núcleo Médico Cientifico da ASPEC Brasil e SeCom, Secretaria de Comunicação da ASPEC Brasil
A Conferência Virtual da SP-foundation (Spastic Paraplegia Foundation) nos trouxe informações importantíssimas e atualizadas sobre a Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) e a Esclerose Lateral Primária (ELP). No evento, várias palestras foram ministradas ao longo do segundo semestre de 2021, sendo a do dia 28 de agosto proferida pelo Dr. Corey.
Segundo o Dr. Corey, é importante que as pessoas tenham um amplo entendimento de sua doença, de sua condição. Assim, na presente palestra ele apresentou de maneira didática conceitos científicos com os quais nos deparamos no dia a dia.
Inicialmente, esclareceu que em toda célula do nosso corpo temos o núcleo (onde está localizado nosso DNA), as mitocôndrias (responsáveis pela produção de energia) e o retículo endoplasmático (que realiza a síntese proteica). Apesar de todas as células serem constituídas de estruturas semelhantes, elas têm características peculiares, como, por exemplo, nossos neurônios, que são extremamente longos quando comparados a outras células.
O médico explicou também que o DNA possui informação sobre tudo que nosso organismo precisa, e está empacotado em estruturas conhecidas como cromossomos. Se olharmos para a estrutura do DNA, veremos que ele é composto de inúmeros blocos enfileirados, de quatro tipos diferentes.
No cromossomo existem várias unidades de informação, sendo cada uma chamada de gene e tendo cada gene uma posição específica (endereço). A sequência de blocos que forma o gene direciona a produção de determinada proteína, que tem estrutura e função específicas. Quando a sequência de blocos do DNA é alterada (mutação), a estrutura e a função da proteína podem ser acometidas, causando determinada doença.
No caso de doença genética provinda de mutação, a terapia gênica surge como grande esperança de tratamento e de cura, através da qual torna-se possível “consertar o erro do DNA”. Um dos principais desafios da terapia gênica é atingir a célula correta e, ao encontrá-la, conseguir editar o trecho certo do DNA.
Assim, muito tem se investido em pesquisas envolvendo terapia gênica. Só em 2020, foram cerca de 19,9 bilhões de dólares. Atualmente, existem 1.220 estudos envolvendo terapia gênica em andamento, mas apenas um está relacionado à Paraparesia Espástica Hereditária (SPG15), e se encontra na fase pré-clínica.
Sabemos o quão promissora é a terapia gênica, porém, a Medicina ainda tem muito a desvendar. A expectativa é que até 2025 tenhamos cerca de 20 tratamentos aprovados. Hoje, temos apenas seis.
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