Textro escrito por Tabita Cristina Madureira da Costa Knaack (CREFITO 21972 TO) e revisado pelo Dr. Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto (Médico neurologista assistente do Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Escola Paulista de Medicina-Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP)
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Introdução
Em 1957, Sjogren-Larsson descreveu uma síndrome caracterizada por ictiose congênita, diplegia de membros inferiores ou tetraplegia espástica e retardo mental. A Síndrome de Sjogren-Larsson (SSL) acomete 1 indivíduo a cada 1.100.000 nascimentos sem prevalência entre os sexos e foi descrita como um erro inato do metabolismo, identificado por um defeito enzimático na oxidação de álcool-graxo (deficiência da enzima NAD+ oxidoredutase). É uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva que provoca graves alterações neurológicas em crianças, acompanhada, muitas vezes, de retração fibrotendínea e hipotrofia muscular – o que impede 75% dos pacientes acometidos com a doença de deambular.
Sintomas
Nas fases avançadas, os indivíduos apresentam espasticidade que atinge os membros superiores e a região perioral, prejuízos na fala e na alimentação. Podem apresentar retardo mental acentuado, crise compulsiva e ictiose generalizada, presente desde o nascimento, com gravidade em áreas de flexão e regiões palmo-plantares. Alguns apresentam manifestações oculares nos pontos cintilantes, branco-amarelados, em área macular da retina, podendo ocorrer miopia moderada, blefarite, conjuntivite e fotofobia; outros, anomalias como baixa estatura, hipertelorismo, dentes afastados, hipoplasia do esmalte dentário e cifoescoliose.
Diagnóstico
O diagnóstico pré-natal e de heterozigotos é realizado através de estudos moleculares, com o reconhecimento da mutação específica da família ou da deficiência enzimática, onde a atividade da NAD+ oxidoredutase é diminuída. O diagnóstico diferencial da SSL deve ser feito com paralisia cerebral, pelo comprometimento neurológico, síndrome de Rud, por convulsão, retardo mental, ictiose congênita, síndrome DeSantis-Cacchione, pelo comprometimento dermatológico, pela ictiose vulgar, em que o comprometimento neurológico está ausente, e por síndrome de Refsum, em que há ictiose, ataxia e polineuropatia. O exame oftalmológico é de suma importância, pois as alterações oculares ocorrem logo nos primeiros anos de vida.
O diagnóstico definitivo da SSL se dá por testagem genética em que o médico neurologista, dermatologista ou geneticista leva em consideração os dados de apresentação clínica para a interpretação conjunta com os achados do teste genético.
Tratamento
O tratamento é sintomático, onde é proposto a restrição de gordura e suplementação com triglicerídeos de cadeia média. O uso de etretinato, na dose de 0,25mg/Kg, pode reduzir o prurido dos pacientes, para as alterações oculares é necessário tratamento dos erros refrativos, ambliopia e algumas vezes, reabilitação visual. É indicado escolarização em classe especial ou inclusiva.
Fontes:
RABELLO, L. et al. Síndrome Sjogren-Larsson. Rev. bras. oftalmol. vol.70 n.6 Rio de Janeiro Nov.Dec.2011