A SLS é uma doença genética rara, causada por mutações no gene ALDH3A2, caracterizada por ictiose congênita, espasticidade e alterações neurológicas, que podem impactar a locomoção.
Principais linhas de pesquisa
• Estudos clínicos
Pesquisas nos Estados Unidos e na Europa avaliam terapias tópicas para a ictiose associada à SLS.
• Neuroimagem
Estudos na Suécia, Holanda, França e no Brasil utilizam ressonância magnética para investigar alterações neurológicas e sua relação com os sintomas motores.
• Genética e fisiopatologia
Pesquisas conduzidas nos Estados Unidos e em países da Europa, como França, Suécia e Holanda, investigam mutações no gene ALDH3A2, a função da enzima FALDH e os mecanismos metabólicos envolvidos na SLS.
• Função motora e locomoção
Pesquisas internacionais, especialmente na Europa, exploram o impacto da SLS na marcha, na espasticidade e no desenvolvimento motor.
Aspec Brasil 🇧🇷
A Aspec Brasil atua na conscientização sobre a SLS, no apoio às famílias, na divulgação científica e na conexão com pesquisas.
A ciência segue avançando para ampliar o conhecimento e melhorar a qualidade de vida das pessoas com SLS
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Pesquisas ao redor do mundo – Síndorme de Sjögren Larsson
