Síndrome da Pessoa Rígida (SPS) em crianças é muito rara, mas pode acontecer. Embora a maioria dos casos comece entre os 30 e 50 anos, existem casos pediátricos descritos na literatura médica.
Como a SPS pode aparecer em crianças?
Os sintomas são semelhantes aos dos adultos: Rigidez muscular progressiva. Espasmos dolorosos. Quedas frequentes. Dificuldade para caminhar. Sintomas desencadeados por sustos, barulhos, toques ou emoções. Em alguns casos, há dificuldade para engolir ou respirar. Hopkins Medicine ·
Por que o diagnóstico pode demorar?
Em crianças, a SPS pode ser confundida com: Paralisia cerebral. Distonias. Doenças ortopédicas. Transtornos funcionais. Outras doenças neurológicas raras.
Um estudo do centro especializado da Johns Hopkins Hospital SPS Center mostrou que muitas pessoas que tiveram início dos sintomas na infância só receberam o diagnóstico correto anos depois, algumas já adultas.
Relação com Diabetes Tipo 1 A associação também existe em crianças. Uma revisão sistemática publicada em 2025 analisou 49 casos pediátricos de SPS e encontrou: Diabetes Tipo 1 em cerca de 18% dos casos. Doenças da tireoide em cerca de 14%. Forte associação com autoimunidade e anticorpos anti-GAD.
Tratamento:
Os tratamentos mais utilizados em crianças incluem: Diazepam e outros benzodiazepínicos. Imunoglobulina intravenosa (IVIG). Corticoides. Rituximabe em casos selecionados. Fisioterapia e reabilitação.
O que foi discutido recentemente nos simpósios de SPS? Um dos focos atuais dos pesquisadores é justamente entender melhor a SPS de início pediátrico, porque ela parece ser mais frequente do que se pensava e muitas crianças passam anos sem diagnóstico correto. Também há grande interesse na relação entre SPS, anti-GAD, Diabetes Tipo 1 e outras doenças autoimunes.
Fontes científicas Johns Hopkins Medicine – SPS. Hopkins Medicine Revisão sistemática de SPS pediátrica (2025).
Um estudo clínico de fase 2 (KYSA-8) trouxe resultados promissores com a terapia celular miv-cel (KYV-101), em um grupo de 26 pacientes com SPS, acompanhados por uma média de 6,5 meses. Com apenas uma dose, os pacientes apresentaram: • Melhora significativa na mobilidade, com mediana de 46% de melhora na marcha • Redução da rigidez muscular • 81% com melhora clínica relevante • Cerca de um terço atingiu velocidade de caminhada semelhante a adultos saudáveis • 67% deixaram de precisar de auxílio para caminhar • 100% ficaram livres de imunoterapia adicional até 16 semanas miv-cel (KYV-101) é uma terapia CAR-T que utiliza células do próprio paciente modificadas para eliminar células B envolvidas na doença, promovendo um possível “reset” do sistema imunológico. ✔ Tratamento bem tolerado ✔ Sem casos graves de síndrome de liberação de citocinas (CRS) ou efeitos neurológicos (ICANS) ✔ Possíveis efeitos adversos incluíram neutropenia em alguns pacientes, com resolução dos casos graves ✔ Potencial de dose única com efeitos duradouros A empresa está preparando a submissão para aprovação regulatória (BLA), com expectativa para 2026. Estudo clínico ainda em andamento, com número limitado de participantes e sem aprovação atual pela FDA. Consulte sempre um profissional de saúde.
Doença neurológica rara, de origem autoimune, marcada por rigidez muscular progressiva e espasmos dolorosos, que podem ser desencadeados por som, toque ou estresse.
Pesquisas ao redor do mundo
Onde e o que está sendo estudado
• Estados Unidos Imunoglobulina Intravenosa Rituximabe Efgartigimod e terapias alvo FcRn Terapia celular CAR T anti CD19 Neuromodulação
• Reino Unido Autoanticorpos como anti GAD65 e receptor de glicina Resposta à imunoterapia
• Alemanha A SPR/SPS é estudada como um espectro que inclui a PERM (Encefalomielite Progressiva com Rigidez e Mioclonias) Imunoterapia, plasmaférese e rituximabe
• França Imunoterapia e estudos sobre mecanismos autoimunes
• Itália História natural da doença e estratégias terapêuticas
• Brasil Séries de casos e relatos clínicos Estudos eletrofisiológicos
A pesquisa científica é fundamental para ampliar o conhecimento, melhorar o diagnóstico e avançar no cuidado das pessoas que convivem com a Síndrome da Pessoa Rígida.
Novo estudo sobre Esclerose Lateral Primária (ELP/PLS) acompanhou 76 pacientes durante 1 ano para avaliar os novos critérios diagnósticos da doença.
Os participantes realizaram exames como: • Eletroneuromiografia (EMG/ENMG) • Dosagem sanguínea de neurofilamento leve (NfL) • Avaliações clínicas e neurológicas
Após 1 ano de follow-up, os exames foram repetidos para comparar a evolução dos pacientes e verificar se alguns preenchiam critérios para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
O principal resultado mostrou que apenas 5 dos 70 pacientes acompanhados (7,1%) mudaram o diagnóstico de ELP para ELA.
Os pacientes que mudaram o diagnóstico de ELP para ELA apresentavam:
• níveis mais altos de NfL no sangue
• início dos sintomas mais recente quando entraram no estudo, em torno de 39 meses (o grupo que permaneceu com diagnóstico de ELP apresentava cerca de 69 meses desde o início dos sintomas)
O estudo reforça a importância do acompanhamento clínico prolongado e da combinação entre EMG e biomarcadores para aumentar a precisão diagnóstica da ELP.
Fonte: “Prospective Validation of the New PLS Diagnostic Criteria”, publicado na revista Muscle & Nerve.
Pesquisas ao redor do mundo sobre Esclerose Lateral Primária (ELP)
A ELP é uma doença neurológica rara e progressiva que afeta os neurônios motores superiores. Atualmente, não há cura, e as pesquisas se concentram no controle dos sintomas, na qualidade de vida e na compreensão da progressão da doença.
Principais sintomas da ELP Espasticidade, paraparesia, dificuldade para caminhar e alterações da fala.
Onde estão as principais linhas de pesquisa
Estados Unidos 🇺🇸 Dalfampridina para marcha e espasticidade. Nuedexta (uso off-label) para afeto pseudobulbar. Keppra (levetiracetam, uso off-label) em casos selecionados de cãibras e espasticidade. Pesquisa pré-clínica com o composto NU-9 e estudos de história natural da ELP.
Itália e Reino Unido 🇮🇹🇬🇧 Neuroimagem e caracterização clínica da ELP.
Espanha 🇪🇸 Neuromodulação com interesse em estudos futuros com ELP.
Brasil 🇧🇷 Estudos observacionais, produção científica, colaboração internacional e interesse em estudos futuros com neuromodulação em ELP.
Aspec Brasil Conscientização, educação em doenças raras e apoio à comunidade ELP.
Na ELP, os tratamentos atuais visam aliviar sintomas. A ciência segue avançando para terapias mais específicas no futuro.
A SLS é uma doença genética rara, causada por mutações no gene ALDH3A2, caracterizada por ictiose congênita, espasticidade e alterações neurológicas, que podem impactar a locomoção.
Principais linhas de pesquisa
• Estudos clínicos Pesquisas nos Estados Unidos e na Europa avaliam terapias tópicas para a ictiose associada à SLS.
• Neuroimagem Estudos na Suécia, Holanda, França e no Brasil utilizam ressonância magnética para investigar alterações neurológicas e sua relação com os sintomas motores.
• Genética e fisiopatologia Pesquisas conduzidas nos Estados Unidos e em países da Europa, como França, Suécia e Holanda, investigam mutações no gene ALDH3A2, a função da enzima FALDH e os mecanismos metabólicos envolvidos na SLS.
• Função motora e locomoção Pesquisas internacionais, especialmente na Europa, exploram o impacto da SLS na marcha, na espasticidade e no desenvolvimento motor.
Aspec Brasil 🇧🇷 A Aspec Brasil atua na conscientização sobre a SLS, no apoio às famílias, na divulgação científica e na conexão com pesquisas.
A ciência segue avançando para ampliar o conhecimento e melhorar a qualidade de vida das pessoas com SLS
17 de Outubro: Um Marco Histórico para a Comunidade PEH e ELP
No dia 17 de outubro, celebramos o primeiro Dia Internacional da Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) e da Esclerose Lateral Primária (ELP) — uma data que simboliza conscientização, união e representatividade mundial.
Esse marco histórico foi conquistado por um movimento internacional no qual 19 associações de 15 países se uniram e assinaram a petição para oficializar esse dia como a data global de conscientização da PEH e da ELP. Um verdadeiro triunfo coletivo que demonstra a força e a solidariedade da nossa comunidade rara.
A Spastic Paraplegia Foundation (SPF), organização sem fins lucrativos dos Estados Unidos, tem como principal objetivo arrecadar fundos para pesquisas científicas sobre a Paraparesia Espástica Hereditária (HSP/PEH) e a Esclerose Lateral Primária (PLS/ELP). Desde 2002, a SPF também atua promovendo apoio às famílias, divulgação de informações e incentivo à colaboração internacional entre pesquisadores e associações de diversos países.
A videoconferência internacional organizada pela SPF reuniu participantes de diferentes partes do mundo ao longo do dia. O Brasil participou às 20h (horário de Brasília), reunindo membros da Aspec Brasil, famílias e pessoas com PEH e ELP, além de participantes de Portugal, Canadá e França, reforçando o espírito global do evento.
Destaques da participação brasileira • Nayara Stivali, Diretora do Núcleo Financeiro, mãe do Arthur (SPG4), compartilhou os desafios e vitórias de sua família com emoção e esperança. • Jailson Mousinho, pessoa com PEH e ex-presidente da Aspec Brasil, relatou sua trajetória de resiliência na vida. • Eduardo, com SPG8, apresentou reflexões sobre sua experiência de vida com a condição. • Liane, com ELP, emocionou todos ao dividir sua história de força e sensibilidade. • Rejane, mãe de Camila e Filipe (SPG11), teve seu depoimento lido em inglês por Celyna Rackov, garantindo que sua mensagem fosse ouvida internacionalmente.
Celyna Rackov, Presidente da Aspec Brasil e também Embaixadora da Spastic Paraplegia Foundation no Texas e no Brasil, que tem PEF SPG4, realizou a tradução simultânea dos relatos brasileiros para o inglês.
Essa atitude da atual Presidente permitiu que as vozes do Brasil fossem compreendidas e valorizadas no cenário internacional, gerando uma maior proximidade em busca do bem comum.
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Esse 17 de outubro foi um dia de visibilidade, acolhimento, informação e união global, que seja o primeiro de muitos anos marcantes na luta por mais pesquisa, diagnóstico, tratamento e qualidade de vida para todas as pessoas com PEH e ELP!
Aspec Brasil — Unidos pela informação, acolhimento e esperança.
Alguns termos que os profissionais da saúde (médicos, fisioterapeutas, geneticistas e outros) utilizam parecem confusos e indecifráveis. E o entendimento destes termos, e das indicações médicas, é muito importante e pode contribuir para melhorar a qualidade de vida do paciente.
Para tentar ajudar nisso, a ASPEH Brasil irá publicar uma série de matérias que formarão o “Glossário RARO”. Assim, o primeiro termo a ser “traduzido” será Paraparesia Espástica Hereditária.
Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) é o nome completo de uma doença. Dessa forma, esse norme e sobrenomes explicam os sintomas e as características dela.
▪ Paraparesia – é a diminuição da força muscular nas pernas.
▪ Espástica – é referente a espasticidade, ou seja, ao endurecimento das pernas que é uma característica dessa doença (aumento do tônus). Este sintoma pode ser acompanhado muitas vezes de clônus e de espasmos.
▪ Hereditária – porque é uma doença genética, e pode ser transferida para as próximas gerações.
Importante ressaltar que estes 3 termos não são inseparáveis, cada um tem seu significado próprio e para que isso fique bem claro, deixamos aqui alguns exemplos:
Alguem que sofreu uma Lesão Medular em um acidente pode ter Paraparesia, mas ela não será hereditária.
Uma pessoa com sequela de Paralisia Infantil apresenta Paraparesia (fraqueza nas pernas) mas não é Espástica, pelo contrário, ela apresenta Hipotonia, é “mole”.
Algumas pessoas com Paralisia Cerebral apresentam Paraparesia Espástica.
E existem milhares de doenças hereditárias, que não tem relação com paraparesia nem com espasticidade.
Há algum termo que você gostaria de entender melhor?? Mande-nos!
Priscila Molina, Celyna K. Rackov e Michelle L. Detoni
A Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) abrange um grupo heterogêneo de distúrbios neurológicos que tem como principais sintomas a fraqueza e/ou espasticidade dos membros inferiores. A Fisioterapia representa a abordagem terapêutica mais importante para aliviar esses sintomas. A variedade do quadro clínico da PEH é grande, portanto a avaliação individual do fisioterapeuta é importante para a determinação dos objetivos, também individuais. (Para mais informaçoes sobre a variedade no quadro clínico da PEH acesse: https://www.aspehbrasil.org/causas-e-sintomas/).
Além da fisioterapia motora em solo, dentre as atividades físicas que indivíduos com PEH têm reportado maiores benefícios, destacam-se os exercícios aquáticos como, a fisioterapia aquática (hidroterapia), a hidroginástica e a natação.
As atividades aquáticas podem proporcionar uma variedade de benefícios à pessoas com dificuldades motoras. A água, muitas vezes, ajuda essas pessoas a se moverem de maneira que não são capazes no solo, uma vez que na água ficamos 90% mais leves facilitando assim a movimentação ativa. Além disso, dependendo da posição do corpo e da região a ser trabalhada, a água pode ser usada como resistência ao movimento, fortalecendo a musculatura ou como facilitadora de um movimento que por vezes é difícil ou mesmo impossível fora da piscina; a água funciona também como apoio e suporte, podendo facilitar o equilíbrio.
A temperatura da água pode ser uma aliada. A faixa de temperatura mais utilizada para hidroterapia varia de aproximadamente 30ºC a 35º C, apresentado excelentes resultados na grande circulação, mobilidade e tônus.
Hidroterapia
A hidroterapia é constantemente indicada para tratamento relacionado a PEH e está totalmente ligada à fisioterapia de solo e respiratória, auxiliando também as demais terapias dependendo da necessidade de cada paciente.
Dentre os principais objetivos da hidroterapia encontram-se:Manter e melhorar a movimentação ativa, a capacidade cardio-respiratória, a capacidade funcional, a qualidade de vida promovendo, inclusive, interação social.
Um estudo realizado na Nova Zelândia analisou a eficiência da hidroterapia na marcha de pessoas com PEH. Nesse estudo, nove pessoas com PEH foram solicitadas a participar de análises de marcha pré e pós-hidroterapia. De acordo com os resultados dessa pesquisa, a média da velocidade de caminhada aumentou significativamente (11%) após a sessão da hidroterapia, indicando efeitos benéficos da hidroterapia para esse grupo.
Hidroginástica
A hidroginástica é derivada da hidroterapia, porém na hidroginástica as atividades são realizadas em grupo sob orientação de um profissional de educação física. A hidroginástica consiste de exercícios elaborados para diversas partes do corpo para trabalhar diferentes capacidades físicas como a flexibilidade, força muscular, equilíbrio, capacidade respiratória e cardiovascular.
Natação
A natação é um dos esportes mais completos e proporciona uma variedade de benefícios tanto para indivíduos em geral como para pessoas com algum tipo de deficiência. A natação pode ajudar desde a melhora das capacidades físicas como também nas relações sociais entre as pessoas. Esta atividade aquática trabalha todos os grupos musculares, alivia tensões, ajuda a diminuir a gordura corporal e a recuperar lesões.
O ensino da natação para a pessoa com deficiência poderá sofrer adaptações em relação ao processo que habitualmente se desenvolve. Ao longo do processo, o professor pode utilizar recursos diversos como pranchas, espaguetes, flutuadores, e entre outros para auxiliar o aprendizado dos nados.
Além dos benefícios físicos da natação, destacam-se também os benefícios cognitivos por estimular o desenvolvimento da aprendizagem e o poder de concentração e benefícios psicossociais, uma vez que as atividades aquáticas podem propiciar ao indivíduo atividades em pequenos e grandes grupos, estimulando assim as experiências corporais, a integração e o convívio social.
ATENÇÃO:
*E as atividades na água são indicadas para todos os pacientes? Não! Existem contra-indicações, algumas absolutas como febre, infecções do trato urinário, infecções de pele, e outras como no ouvido, garganta, vias respiratórias e gastrintestinais, capacidade pulmonar muito comprometida, cardiopatias instáveis, doença vascular periférica e epilepsia de difícil controle. Outras são restrições, não cabem regras rígidas como as contra-indicações e sim uma avaliação apurada do fisioterapeuta e da equipe multidisciplinar quanto à relação custo-benefício, são elas: incontinência urinária e fecal, pacientes com histórico de cardiopatia, pressão arterial alta ou baixa controlada, alterações de sensibilidade ou déficit de regulação térmica, feridas ou úlceras abertas e epilepsia controlada.
Cada pessoa pode se beneficiar diferentemente para cada tipo exercício, portanto uma avaliação profissional deve ser realizada.
O vídeo “Atividades Aquáticas” mostra pessoas com PEH realizando atividades aquáticas como hidroterapia, natação e hidroginástica.
Por Celyna Rackov1, Tecia Donato1, Tabita Knaack1, Priscila Molina1,2
1Integrantes do Núcleo Médico e Científico da ASPEH Brasil, 2Fisioterapeuta
MOURA, Elcinete Wentz de; LIMA, Eliene; SILVA, Priscila do Amaral Campos E. Fisioterapia: aspectos clínicos e práticos da reabilitação. São Paulo: ARTES MÉDICAS, 2005.
Silveira, F.G. Benefícios da Hidroginástica para as capacidades funcionais e nível de atividade física em idosas de 60 a 75 anos. Trabalho de Conclusão de Curso. Faculdade de Educação Física da Universidade Estadual de Campinas, 2013.
SKINNER, A. T.; THOMSON, A. M. Duffield: Exercícios na água. São Paulo: Editora Manole, 1985.
