Síndrome da Pessoa Rígida (SPS) em crianças é muito rara, mas pode acontecer. Embora a maioria dos casos comece entre os 30 e 50 anos, existem casos pediátricos descritos na literatura médica.
Como a SPS pode aparecer em crianças?
Os sintomas são semelhantes aos dos adultos: Rigidez muscular progressiva. Espasmos dolorosos. Quedas frequentes. Dificuldade para caminhar. Sintomas desencadeados por sustos, barulhos, toques ou emoções. Em alguns casos, há dificuldade para engolir ou respirar. Hopkins Medicine ·
Por que o diagnóstico pode demorar?
Em crianças, a SPS pode ser confundida com: Paralisia cerebral. Distonias. Doenças ortopédicas. Transtornos funcionais. Outras doenças neurológicas raras.
Um estudo do centro especializado da Johns Hopkins Hospital SPS Center mostrou que muitas pessoas que tiveram início dos sintomas na infância só receberam o diagnóstico correto anos depois, algumas já adultas.
Relação com Diabetes Tipo 1 A associação também existe em crianças. Uma revisão sistemática publicada em 2025 analisou 49 casos pediátricos de SPS e encontrou: Diabetes Tipo 1 em cerca de 18% dos casos. Doenças da tireoide em cerca de 14%. Forte associação com autoimunidade e anticorpos anti-GAD.
Tratamento:
Os tratamentos mais utilizados em crianças incluem: Diazepam e outros benzodiazepínicos. Imunoglobulina intravenosa (IVIG). Corticoides. Rituximabe em casos selecionados. Fisioterapia e reabilitação.
O que foi discutido recentemente nos simpósios de SPS? Um dos focos atuais dos pesquisadores é justamente entender melhor a SPS de início pediátrico, porque ela parece ser mais frequente do que se pensava e muitas crianças passam anos sem diagnóstico correto. Também há grande interesse na relação entre SPS, anti-GAD, Diabetes Tipo 1 e outras doenças autoimunes.
Fontes científicas Johns Hopkins Medicine – SPS. Hopkins Medicine Revisão sistemática de SPS pediátrica (2025).
Um estudo clínico de fase 2 (KYSA-8) trouxe resultados promissores com a terapia celular miv-cel (KYV-101), em um grupo de 26 pacientes com SPS, acompanhados por uma média de 6,5 meses. Com apenas uma dose, os pacientes apresentaram: • Melhora significativa na mobilidade, com mediana de 46% de melhora na marcha • Redução da rigidez muscular • 81% com melhora clínica relevante • Cerca de um terço atingiu velocidade de caminhada semelhante a adultos saudáveis • 67% deixaram de precisar de auxílio para caminhar • 100% ficaram livres de imunoterapia adicional até 16 semanas miv-cel (KYV-101) é uma terapia CAR-T que utiliza células do próprio paciente modificadas para eliminar células B envolvidas na doença, promovendo um possível “reset” do sistema imunológico. ✔ Tratamento bem tolerado ✔ Sem casos graves de síndrome de liberação de citocinas (CRS) ou efeitos neurológicos (ICANS) ✔ Possíveis efeitos adversos incluíram neutropenia em alguns pacientes, com resolução dos casos graves ✔ Potencial de dose única com efeitos duradouros A empresa está preparando a submissão para aprovação regulatória (BLA), com expectativa para 2026. Estudo clínico ainda em andamento, com número limitado de participantes e sem aprovação atual pela FDA. Consulte sempre um profissional de saúde.
Doença neurológica rara, de origem autoimune, marcada por rigidez muscular progressiva e espasmos dolorosos, que podem ser desencadeados por som, toque ou estresse.
Pesquisas ao redor do mundo
Onde e o que está sendo estudado
• Estados Unidos Imunoglobulina Intravenosa Rituximabe Efgartigimod e terapias alvo FcRn Terapia celular CAR T anti CD19 Neuromodulação
• Reino Unido Autoanticorpos como anti GAD65 e receptor de glicina Resposta à imunoterapia
• Alemanha A SPR/SPS é estudada como um espectro que inclui a PERM (Encefalomielite Progressiva com Rigidez e Mioclonias) Imunoterapia, plasmaférese e rituximabe
• França Imunoterapia e estudos sobre mecanismos autoimunes
• Itália História natural da doença e estratégias terapêuticas
• Brasil Séries de casos e relatos clínicos Estudos eletrofisiológicos
A pesquisa científica é fundamental para ampliar o conhecimento, melhorar o diagnóstico e avançar no cuidado das pessoas que convivem com a Síndrome da Pessoa Rígida.
Novo estudo sobre Esclerose Lateral Primária (ELP/PLS) acompanhou 76 pacientes durante 1 ano para avaliar os novos critérios diagnósticos da doença.
Os participantes realizaram exames como: • Eletroneuromiografia (EMG/ENMG) • Dosagem sanguínea de neurofilamento leve (NfL) • Avaliações clínicas e neurológicas
Após 1 ano de follow-up, os exames foram repetidos para comparar a evolução dos pacientes e verificar se alguns preenchiam critérios para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
O principal resultado mostrou que apenas 5 dos 70 pacientes acompanhados (7,1%) mudaram o diagnóstico de ELP para ELA.
Os pacientes que mudaram o diagnóstico de ELP para ELA apresentavam:
• níveis mais altos de NfL no sangue
• início dos sintomas mais recente quando entraram no estudo, em torno de 39 meses (o grupo que permaneceu com diagnóstico de ELP apresentava cerca de 69 meses desde o início dos sintomas)
O estudo reforça a importância do acompanhamento clínico prolongado e da combinação entre EMG e biomarcadores para aumentar a precisão diagnóstica da ELP.
Fonte: “Prospective Validation of the New PLS Diagnostic Criteria”, publicado na revista Muscle & Nerve.
Pesquisas ao redor do mundo sobre Esclerose Lateral Primária (ELP)
A ELP é uma doença neurológica rara e progressiva que afeta os neurônios motores superiores. Atualmente, não há cura, e as pesquisas se concentram no controle dos sintomas, na qualidade de vida e na compreensão da progressão da doença.
Principais sintomas da ELP Espasticidade, paraparesia, dificuldade para caminhar e alterações da fala.
Onde estão as principais linhas de pesquisa
Estados Unidos 🇺🇸 Dalfampridina para marcha e espasticidade. Nuedexta (uso off-label) para afeto pseudobulbar. Keppra (levetiracetam, uso off-label) em casos selecionados de cãibras e espasticidade. Pesquisa pré-clínica com o composto NU-9 e estudos de história natural da ELP.
Itália e Reino Unido 🇮🇹🇬🇧 Neuroimagem e caracterização clínica da ELP.
Espanha 🇪🇸 Neuromodulação com interesse em estudos futuros com ELP.
Brasil 🇧🇷 Estudos observacionais, produção científica, colaboração internacional e interesse em estudos futuros com neuromodulação em ELP.
Aspec Brasil Conscientização, educação em doenças raras e apoio à comunidade ELP.
Na ELP, os tratamentos atuais visam aliviar sintomas. A ciência segue avançando para terapias mais específicas no futuro.
A SPG15 é uma forma rara de Paraparesia Espástica Hereditária causada por mutações no gene ZFYVE26, que afetam processos essenciais de limpeza celular.
Pesquisas ao redor do mundo estão avançando em diferentes frentes:
* Células-tronco para entender a doença * Medicamentos experimentais como SMER28 e naringenina * Estudos clínicos para acompanhar a progressão * Terapia genética como estratégia futura
Esses estudos ainda estão em fase pré-clínica, mas já mostram caminhos promissores para o desenvolvimento de tratamentos.
A ciência avança com colaboração internacional e esperança para a comunidade.
A SPG11 é um subtipo co23,M mplicado e recessivo de paraparesia espástica hereditária, causado por mutações no gene SPG11. Pode causar fraqueza e espasticidade nos membros inferiores, progressão para membros superiores, dificuldade para andar, disartria e disfagia, alterações cognitivas e problemas urinários.
Está associada à disfunção lisossomal e ao acúmulo de lipídios nos neurônios. Um dos principais processos afetados é a autofagia. A autofagia é o sistema de limpeza das células, responsável por remover e reciclar componentes danificados. Na SPG11, esse processo não funciona corretamente.
Pesquisas incluem: • França – ASO (corrige expressão do gene) • França / EUA – Venglustat (reduz lipídios tóxicos) • Itália – Trehalose (autofagia – melhora limpeza celular) • França / Alemanha / EUA – LXR (regula colesterol neuronal) • Itália / Reino Unido – Naringenina + SMER28 (autofagia – ativa reciclagem celular) • Grécia / Alemanha / EUA – Imunomoduladores (reduzem inflamação cerebral) • China – Modelos genéticos (identificam mutações) • Reino Unido – função lisossomal (transporte intracelular) • Reino Unido – terapia gênica (em desenvolvimento)
Também avançam: EUA / Europa – biomarcadores (medem progressão da doença) e EUA – história natural (acompanham evolução clínica).
Resultados ainda experimentais, não comprovados em pacientes.
A SPG5 é uma forma rara de Paraparesia Espástica Hereditária causada por mutações no gene CYP7B1, que alteram o metabolismo do colesterol e levam ao acúmulo de oxisteróis tóxicos ao sistema nervoso.
Os sintomas mais comuns incluem espasticidade progressiva nas pernas, dificuldade para caminhar, fraqueza, reflexos aumentados e fadiga muscular.
Na SPG5, o problema não está no colesterol da alimentação, mas na sua metabolização. Por isso, alguns médicos utilizam estatinas com o objetivo de reduzir a formação de oxisteróis, abordagem ainda em investigação científica.
As vias do colesterol e da vitamina D são interligadas. A deficiência de vitamina D não é característica genética da SPG5, mas pode ocorrer em algumas pessoas, motivo pelo qual seu monitoramento faz parte do cuidado clínico global.
Pesquisas sobre SPG5 ao redor do mundo incluem estudos na Alemanha, França, Itália e Noruega sobre história natural, biomarcadores e uso de estatinas, além de pesquisas nos Estados Unidos e Europa com terapia gênica em modelos animais e modelos celulares humanos derivados de iPSC.
A PEH tipo SPG3A é uma forma genética de início precoce da Paraparesia Espástica Hereditária.
Pesquisas lideradas pelo Craig Blackstone, com apoio da The Carter Foundation, buscam transformar ciência básica em caminhos reais para tratamento por meio da medicina translacional.
O foco é entender como mutações no gene ATL1 afetam os neurônios motores As hipóteses terapêuticas são testadas em modelos animais SPG3A, desenvolvidos no Jackson Laboratories
Quatro linhas de pesquisa em estudo • Modulação de lipídios • Inibição da via de sinalização BMP • Terapias com oligonucleotídeos antissenso (ASO) • Edição genética avançada (base editing)
Ainda não é um tratamento disponível, mas representa um passo essencial para o desenvolvimento de terapias seguras e eficazes no futuro.
Ciência, responsabilidade e esperança caminhando juntas.
A SLS é uma doença genética rara, causada por mutações no gene ALDH3A2, caracterizada por ictiose congênita, espasticidade e alterações neurológicas, que podem impactar a locomoção.
Principais linhas de pesquisa
• Estudos clínicos Pesquisas nos Estados Unidos e na Europa avaliam terapias tópicas para a ictiose associada à SLS.
• Neuroimagem Estudos na Suécia, Holanda, França e no Brasil utilizam ressonância magnética para investigar alterações neurológicas e sua relação com os sintomas motores.
• Genética e fisiopatologia Pesquisas conduzidas nos Estados Unidos e em países da Europa, como França, Suécia e Holanda, investigam mutações no gene ALDH3A2, a função da enzima FALDH e os mecanismos metabólicos envolvidos na SLS.
• Função motora e locomoção Pesquisas internacionais, especialmente na Europa, exploram o impacto da SLS na marcha, na espasticidade e no desenvolvimento motor.
Aspec Brasil 🇧🇷 A Aspec Brasil atua na conscientização sobre a SLS, no apoio às famílias, na divulgação científica e na conexão com pesquisas.
A ciência segue avançando para ampliar o conhecimento e melhorar a qualidade de vida das pessoas com SLS
Compartilhamos uma oportunidade de participação em pesquisa clínica para pessoas com HTLV-1 que apresentem manifestações associadas ao vírus. O estudo DOT-HTLV está recrutando participantes conforme os critérios descritos na arte. Pesquisas clínicas são fundamentais para ampliar o conhecimento científico e contribuir para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para doenças associadas ao HTLV.
Mais informações sobre o estudo: https://clinicaltrials.gov/study/NCT07555431 Contato da equipe de pesquisa: WhatsApp: (71) 98643-7229
A Aspec Brasil compartilha esta informação como utilidade pública para a comunidade. A participação em pesquisas é voluntária e todas as dúvidas devem ser esclarecidas diretamente com a equipe responsável pelo estudo.
Créditos e marcações: @pulsandohtlv @hubrasil.gov @ufbaoficial @medicinaufba
* Dr. Marcondes França Júnior – Neurologista, Unicamp * Jucilene Pereira – Mediadora e pessoa com ELP * Adriana Souza – Pessoa com ELP
💡 Este encontro faz parte das ações da Semana de Conscientização da Esclerose Lateral Primária (ELP) e da Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), promovida pela Spastic Paraplegia Foundation.
Dentre muitas patologias neurológicas a Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), também comumente conhecida como Paraparesia Espástica Familiar (PEF), traz a pessoas com PEH comprometimentos a depender de sua classificação genética.
Para grande maioria das pessoas acometidas pela patologia, a perda funcional da marcha é a principal alteração, afetando diretamente a realização de suas atividades de vida diária e contribuindo para a redução da participação social. Este último fator é considerado para a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, elaborada pela Organização Mundial de Saúde.
Sendo assim, realizar o processo de reabilitação motora é sem dúvida de grande importância, mas este processo deve ser mais amplo e melhor detalhado pelos profissionais que são responsáveis pelos cuidados.
A fisioterapia pode extrapolar as barreiras físicas da academia/clínica, e ser realizada em locais públicos como praia/parques que possibilitem também a socialização do paciente. Sempre lembrando que o paciente deve ser visto como um ser biopsicossocial, transcendendo o limiar meramente biológico.
Abaixo um vídeo exemplificando como a fisioterapia em um local aberto pode trazer maior leveza ao exercício.
As doenças neuromusculares compreendem um grupo heterogêneo de desordens que acometem o funcionamento dos músculos, por afetar o sistema nervoso central, sistema nervoso periférico, a junção neuromuscular e/ou os músculos. Para entender melhor, precisamos ter uma noção de como ocorre o comando do cérebro para a realização de um movimento voluntário.
O neurônio motor integra o sistema nervoso periférico, tendo por função, levar a informação do sistema nervoso central (córtex cerebral) até os músculos. Na verdade, o termo “neurônio motor” refere-se a dois neurônios, um que transmite a informação do córtex cerebral até a medula espinhal (Neurônio Motor Superior) e outro que leva a informação da medula espinhal até o músculo (Neurônio Motor Inferior).
Para que a informação que vem do neurônio chegue as fibras musculares, ela precisa ser transmitida através da junção neuromuscular, que nada mais é que um espaço que comunica o nervo ao músculo. Finalmente, a informação precisa ser recebida e corretamente entendida pelas fibras musculares, que executarão o movimento voluntário pretendido.
Quando o acometimento ocorre em uma dessas três etapas, temos uma doença neuromuscular, onde a informação transmitida ao músculo é prejudicada. Assim, o comprometimento funcional é externalizado como perda de força muscular, atrofia, espasticidade, problemas de equilíbrio, incoordenação de movimentos e outros.
Estas doenças podem ser herdadas dos pais, ser causadas por uma mutação gênica nova (quando ninguém na família tem a doença), serem causadas por uma desordem no sistema imune ou ainda ter uma causa infecciosa (ex. HTLV, pós pólio)
Alguns exemplos de doenças neuromusculares são:
Doenças do neurônio motor: esclerose lateral aminiotrofica, paraparesia espástica hereditária;
Desordens musculares: distrofia musculares, miopatias inflamatórias e do sistema imune;
Junção neuromuscular: miastemias gravis e síndromes miastêmicas.
Por Michelle Detoni, Celyna Rackov e Priscila Molina
Nós estamos o tempo todo escutando que temos uma doença de origem genética, que precisamos fazer um teste genético para fechar um diagnóstico… Muito comum também nos depararmos com termos como exoma, genoma completo, mutação…
Mas o que de fato é isso???
Vamos tentar entender um pouquinho essa tal Genética? Venham comigo!!!
Todos
os seres vivos são compostos por unidades pequeninas denominadas
células. A maioria das células do corpo humano
tem em torno de 10 µm
que equivale a 1 cm dividido em mil partes! Existem também células
maiores, como algumas células neuronais que chegam a medir 1 metro
de comprimento! 😮😮
Uma
célula bem comum em nosso dia a dia, e que conhecemos bem, é o ovo.
Nele, podemos começar a entender a constituição da célula:
membrana celular, o citoplasma (clara do ovo) e o núcleo (gema).
Michelle,
quero entender Genética, o que o ovo tem a ver com isso???
Calma,
vamos lá!
Dentro
do núcleo é onde encontramos o que chamamos de material
genético/DNA/Gene/Cromossomo!!!
O
DNA é como uma enciclopédia, onde está escrita toda informação a
respeito das atividades que a célula deve desempenhar. Esse livro é
escrito usando uma sequência de 4 letrinhas (A, T, C, G). E como em
qualquer palavra, a ordem das letras é extremamente importante.
Quando ocorre alguma mudança ou alteração nessa ordem, falamos que ocorreu uma mutação. As mutações podem nos trazer benefícios ou prejuízos. Ou seja, pode nos trazer um prejuízo, quando naquela sequência de letrinhas estava as informações sobre como nosso neurônio deve funcionar; e, na nova sequência, essas instruções deixam de existir. Assim, podemos desenvolver uma doença genética.
A Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) abrange um grupo heterogêneo de distúrbios neurológicos que tem como principais sintomas a fraqueza e/ou espasticidade dos membros inferiores. A Fisioterapia representa a abordagem terapêutica mais importante para aliviar esses sintomas. A variedade do quadro clínico da PEH é grande, portanto a avaliação individual do fisioterapeuta é importante para a determinação dos objetivos, também individuais. (Para mais informaçoes sobre a variedade no quadro clínico da PEH acesse: https://www.aspehbrasil.org/causas-e-sintomas/).
Além da fisioterapia motora em solo, dentre as atividades físicas que indivíduos com PEH têm reportado maiores benefícios, destacam-se os exercícios aquáticos como, a fisioterapia aquática (hidroterapia), a hidroginástica e a natação.
As atividades aquáticas podem proporcionar uma variedade de benefícios à pessoas com dificuldades motoras. A água, muitas vezes, ajuda essas pessoas a se moverem de maneira que não são capazes no solo, uma vez que na água ficamos 90% mais leves facilitando assim a movimentação ativa. Além disso, dependendo da posição do corpo e da região a ser trabalhada, a água pode ser usada como resistência ao movimento, fortalecendo a musculatura ou como facilitadora de um movimento que por vezes é difícil ou mesmo impossível fora da piscina; a água funciona também como apoio e suporte, podendo facilitar o equilíbrio.
A temperatura da água pode ser uma aliada. A faixa de temperatura mais utilizada para hidroterapia varia de aproximadamente 30ºC a 35º C, apresentado excelentes resultados na grande circulação, mobilidade e tônus.
Hidroterapia
A hidroterapia é constantemente indicada para tratamento relacionado a PEH e está totalmente ligada à fisioterapia de solo e respiratória, auxiliando também as demais terapias dependendo da necessidade de cada paciente.
Dentre os principais objetivos da hidroterapia encontram-se:Manter e melhorar a movimentação ativa, a capacidade cardio-respiratória, a capacidade funcional, a qualidade de vida promovendo, inclusive, interação social.
Um estudo realizado na Nova Zelândia analisou a eficiência da hidroterapia na marcha de pessoas com PEH. Nesse estudo, nove pessoas com PEH foram solicitadas a participar de análises de marcha pré e pós-hidroterapia. De acordo com os resultados dessa pesquisa, a média da velocidade de caminhada aumentou significativamente (11%) após a sessão da hidroterapia, indicando efeitos benéficos da hidroterapia para esse grupo.
Hidroginástica
A hidroginástica é derivada da hidroterapia, porém na hidroginástica as atividades são realizadas em grupo sob orientação de um profissional de educação física. A hidroginástica consiste de exercícios elaborados para diversas partes do corpo para trabalhar diferentes capacidades físicas como a flexibilidade, força muscular, equilíbrio, capacidade respiratória e cardiovascular.
Natação
A natação é um dos esportes mais completos e proporciona uma variedade de benefícios tanto para indivíduos em geral como para pessoas com algum tipo de deficiência. A natação pode ajudar desde a melhora das capacidades físicas como também nas relações sociais entre as pessoas. Esta atividade aquática trabalha todos os grupos musculares, alivia tensões, ajuda a diminuir a gordura corporal e a recuperar lesões.
O ensino da natação para a pessoa com deficiência poderá sofrer adaptações em relação ao processo que habitualmente se desenvolve. Ao longo do processo, o professor pode utilizar recursos diversos como pranchas, espaguetes, flutuadores, e entre outros para auxiliar o aprendizado dos nados.
Além dos benefícios físicos da natação, destacam-se também os benefícios cognitivos por estimular o desenvolvimento da aprendizagem e o poder de concentração e benefícios psicossociais, uma vez que as atividades aquáticas podem propiciar ao indivíduo atividades em pequenos e grandes grupos, estimulando assim as experiências corporais, a integração e o convívio social.
ATENÇÃO:
*E as atividades na água são indicadas para todos os pacientes? Não! Existem contra-indicações, algumas absolutas como febre, infecções do trato urinário, infecções de pele, e outras como no ouvido, garganta, vias respiratórias e gastrintestinais, capacidade pulmonar muito comprometida, cardiopatias instáveis, doença vascular periférica e epilepsia de difícil controle. Outras são restrições, não cabem regras rígidas como as contra-indicações e sim uma avaliação apurada do fisioterapeuta e da equipe multidisciplinar quanto à relação custo-benefício, são elas: incontinência urinária e fecal, pacientes com histórico de cardiopatia, pressão arterial alta ou baixa controlada, alterações de sensibilidade ou déficit de regulação térmica, feridas ou úlceras abertas e epilepsia controlada.
Cada pessoa pode se beneficiar diferentemente para cada tipo exercício, portanto uma avaliação profissional deve ser realizada.
O vídeo “Atividades Aquáticas” mostra pessoas com PEH realizando atividades aquáticas como hidroterapia, natação e hidroginástica.
Por Celyna Rackov1, Tecia Donato1, Tabita Knaack1, Priscila Molina1,2
1Integrantes do Núcleo Médico e Científico da ASPEH Brasil, 2Fisioterapeuta
MOURA, Elcinete Wentz de; LIMA, Eliene; SILVA, Priscila do Amaral Campos E. Fisioterapia: aspectos clínicos e práticos da reabilitação. São Paulo: ARTES MÉDICAS, 2005.
Silveira, F.G. Benefícios da Hidroginástica para as capacidades funcionais e nível de atividade física em idosas de 60 a 75 anos. Trabalho de Conclusão de Curso. Faculdade de Educação Física da Universidade Estadual de Campinas, 2013.
SKINNER, A. T.; THOMSON, A. M. Duffield: Exercícios na água. São Paulo: Editora Manole, 1985.
