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SPS na Infância e Adolescência

Síndrome da Pessoa Rígida (SPS) em crianças é muito rara, mas pode acontecer. Embora a maioria dos casos comece entre os 30 e 50 anos, existem casos pediátricos descritos na literatura médica.

Como a SPS pode aparecer em crianças?

Os sintomas são semelhantes aos dos adultos:
Rigidez muscular progressiva.
Espasmos dolorosos.
Quedas frequentes.
Dificuldade para caminhar.
Sintomas desencadeados por sustos, barulhos, toques ou emoções.
Em alguns casos, há dificuldade para engolir ou respirar.
Hopkins Medicine ·

Por que o diagnóstico pode demorar?

Em crianças, a SPS pode ser confundida com:
Paralisia cerebral.
Distonias.
Doenças ortopédicas.
Transtornos funcionais.
Outras doenças neurológicas raras.

Um estudo do centro especializado da Johns Hopkins Hospital SPS Center mostrou que muitas pessoas que tiveram início dos sintomas na infância só receberam o diagnóstico correto anos depois, algumas já adultas.

Relação com Diabetes Tipo 1
A associação também existe em crianças.
Uma revisão sistemática publicada em 2025 analisou 49 casos pediátricos de SPS e encontrou:
Diabetes Tipo 1 em cerca de 18% dos casos.
Doenças da tireoide em cerca de 14%.
Forte associação com autoimunidade e anticorpos anti-GAD.

Tratamento:

Os tratamentos mais utilizados em crianças incluem:
Diazepam e outros benzodiazepínicos.
Imunoglobulina intravenosa (IVIG).
Corticoides.
Rituximabe em casos selecionados.
Fisioterapia e reabilitação.

O que foi discutido recentemente nos simpósios de SPS?
Um dos focos atuais dos pesquisadores é justamente entender melhor a SPS de início pediátrico, porque ela parece ser mais frequente do que se pensava e muitas crianças passam anos sem diagnóstico correto. Também há grande interesse na relação entre SPS, anti-GAD, Diabetes Tipo 1 e outras doenças autoimunes.

Fontes científicas
Johns Hopkins Medicine – SPS.
Hopkins Medicine
Revisão sistemática de SPS pediátrica (2025).

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Pesquisa Clínica Saúde, Ciência & Tecnologia Utilidade Pública

Nova esperança para a Síndrome da Pessoa Rígida (SPS)


Um estudo clínico de fase 2 (KYSA-8) trouxe resultados promissores com a terapia celular miv-cel (KYV-101), em um grupo de 26 pacientes com SPS, acompanhados por uma média de 6,5 meses.
Com apenas uma dose, os pacientes apresentaram:
• Melhora significativa na mobilidade, com mediana de 46% de melhora na marcha
• Redução da rigidez muscular
• 81% com melhora clínica relevante
• Cerca de um terço atingiu velocidade de caminhada semelhante a adultos saudáveis
• 67% deixaram de precisar de auxílio para caminhar
• 100% ficaram livres de imunoterapia adicional até 16 semanas
miv-cel (KYV-101) é uma terapia CAR-T que utiliza células do próprio paciente modificadas para eliminar células B envolvidas na doença, promovendo um possível “reset” do sistema imunológico.
✔ Tratamento bem tolerado
✔ Sem casos graves de síndrome de liberação de citocinas (CRS) ou efeitos neurológicos (ICANS)
✔ Possíveis efeitos adversos incluíram neutropenia em alguns pacientes, com resolução dos casos graves
✔ Potencial de dose única com efeitos duradouros
A empresa está preparando a submissão para aprovação regulatória (BLA), com expectativa para 2026.
Estudo clínico ainda em andamento, com número limitado de participantes e sem aprovação atual pela FDA. Consulte sempre um profissional de saúde.


#DoençasRaras #Neurologia #PesquisaCientífica #TerapiaCelular #Esperança

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG11

A ciência já começou a mudar o futuro da SPG11.

A SPG11 é um subtipo co23,M mplicado e recessivo de paraparesia espástica hereditária, causado por mutações no gene SPG11. Pode causar fraqueza e espasticidade nos membros inferiores, progressão para membros superiores, dificuldade para andar, disartria e disfagia, alterações cognitivas e problemas urinários.

Está associada à disfunção lisossomal e ao acúmulo de lipídios nos neurônios. Um dos principais processos afetados é a autofagia. A autofagia é o sistema de limpeza das células, responsável por remover e reciclar componentes danificados. Na SPG11, esse processo não funciona corretamente.

Pesquisas incluem:
• França – ASO (corrige expressão do gene)
• França / EUA – Venglustat (reduz lipídios tóxicos)
• Itália – Trehalose (autofagia – melhora limpeza celular)
• França / Alemanha / EUA – LXR (regula colesterol neuronal)
• Itália / Reino Unido – Naringenina + SMER28 (autofagia – ativa reciclagem celular)
• Grécia / Alemanha / EUA – Imunomoduladores (reduzem inflamação cerebral)
• China – Modelos genéticos (identificam mutações)
• Reino Unido – função lisossomal (transporte intracelular)
• Reino Unido – terapia gênica (em desenvolvimento)

Também avançam: EUA / Europa – biomarcadores (medem progressão da doença) e EUA – história natural (acompanham evolução clínica).

Resultados ainda experimentais, não comprovados em pacientes.

A ciência está avançando

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG5A

SPG5 Paraparesia Espástica Hereditária

A SPG5 é uma forma rara de Paraparesia Espástica Hereditária causada por mutações no gene CYP7B1, que alteram o metabolismo do colesterol e levam ao acúmulo de oxisteróis tóxicos ao sistema nervoso.

Os sintomas mais comuns incluem espasticidade progressiva nas pernas, dificuldade para caminhar, fraqueza, reflexos aumentados e fadiga muscular.

Na SPG5, o problema não está no colesterol da alimentação, mas na sua metabolização. Por isso, alguns médicos utilizam estatinas com o objetivo de reduzir a formação de oxisteróis, abordagem ainda em investigação científica.

As vias do colesterol e da vitamina D são interligadas. A deficiência de vitamina D não é característica genética da SPG5, mas pode ocorrer em algumas pessoas, motivo pelo qual seu monitoramento faz parte do cuidado clínico global.

Pesquisas sobre SPG5 ao redor do mundo incluem estudos na Alemanha, França, Itália e Noruega sobre história natural, biomarcadores e uso de estatinas, além de pesquisas nos Estados Unidos e Europa com terapia gênica em modelos animais e modelos celulares humanos derivados de iPSC.

#SPG5#PEH#ParaparesiaEspasticaHereditaria#DoencasRaras#DoencasNeurologicas 

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Pesquisas ao redor do mundo – Síndorme de Sjögren Larsson

A SLS é uma doença genética rara, causada por mutações no gene ALDH3A2, caracterizada por ictiose congênita, espasticidade e alterações neurológicas, que podem impactar a locomoção.

Principais linhas de pesquisa

• Estudos clínicos
Pesquisas nos Estados Unidos e na Europa avaliam terapias tópicas para a ictiose associada à SLS.

• Neuroimagem
Estudos na Suécia, Holanda, França e no Brasil utilizam ressonância magnética para investigar alterações neurológicas e sua relação com os sintomas motores.

• Genética e fisiopatologia
Pesquisas conduzidas nos Estados Unidos e em países da Europa, como França, Suécia e Holanda, investigam mutações no gene ALDH3A2, a função da enzima FALDH e os mecanismos metabólicos envolvidos na SLS.

• Função motora e locomoção
Pesquisas internacionais, especialmente na Europa, exploram o impacto da SLS na marcha, na espasticidade e no desenvolvimento motor.

Aspec Brasil 🇧🇷
A Aspec Brasil atua na conscientização sobre a SLS, no apoio às famílias, na divulgação científica e na conexão com pesquisas.

A ciência segue avançando para ampliar o conhecimento e melhorar a qualidade de vida das pessoas com SLS

#SindromeDeSjogrenLarsson #SLS #DoencasRaras #RareDiseases #GeneticDisorder 

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Pesquisa clínica em HTLV-1

Compartilhamos uma oportunidade de participação em pesquisa clínica para pessoas com HTLV-1 que apresentem manifestações associadas ao vírus.
O estudo DOT-HTLV está recrutando participantes conforme os critérios descritos na arte. Pesquisas clínicas são fundamentais para ampliar o conhecimento científico e contribuir para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para doenças associadas ao HTLV.

Mais informações sobre o estudo:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT07555431
Contato da equipe de pesquisa:
WhatsApp: (71) 98643-7229


A Aspec Brasil compartilha esta informação como utilidade pública para a comunidade. A participação em pesquisas é voluntária e todas as dúvidas devem ser esclarecidas diretamente com a equipe responsável pelo estudo.


Créditos e marcações:
@pulsandohtlv
@hubrasil.gov
@ufbaoficial
@medicinaufba

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Eventos Saúde, Ciência & Tecnologia Utilidade Pública

Live Muito Especial – Esclerose Lateral Primária (ELP)

🗓️ Data: 20 de agosto
🕗 Horário: 20h00

🎙️ Participantes:

* Dr. Marcondes França Júnior – Neurologista, Unicamp
* Jucilene Pereira – Mediadora e pessoa com ELP
* Adriana Souza – Pessoa com ELP

💡 Este encontro faz parte das ações da Semana de Conscientização da Esclerose Lateral Primária (ELP) e da Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), promovida pela Spastic Paraplegia Foundation.

📍 Transmissão: Canal do YouTube da Aspec Brasil: https://www.youtube.com/watch?v=Y_Yv3zzQBuc
🎯 Tema: Vivências, informações e conscientização sobre a ELP

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convocação Edital

EDITAL DE CONVOCAÇÃO PARA ASSEMBLEIA GERAL EXTRAORDINÁRIA

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Saúde, Ciência & Tecnologia

Homenagem ASPEC Brasil ao dia das mães

 

             MÃE

Toda mãe é única e é total,

É expressão maior do cuidar sem igual;

 

É a junção perfeita de razão e emoção,

Que nunca estreita o poder da ação

Presente em cada gesto de cuidar;

 

A melhor tradução do verbo amar

é e para uma mãe assim sempre será,

a melhor definição que há;

 

E seja ela de sangue ou de coração

os cuidados dela no tempo se eternizarão,

e o ser cuidado, independente da fração que um dia venha ser,

pra ela é e sempre será o que maior atenção deve ter;

 

E não há quem não diga, que nessa mão amiga terá sempre um coração

que mesmo quando necessário a devida correção

sabe a medida da necessária ação;

 

E assim a mãe é marca maior da SuperAção na vida humana

e o melor que dela emana sempre vai ser bom lembrar,

e em nossas melhores lembranças pra sempre vão estar;

 

Na nossa vida a mãe sempre estará

de forma sublime, amorosa e sutil;

 

E essa é um homenagem a todas as mães

de todos que fazem a ASPEC Brasil.

 

 

ASSISTA HOMENAGEM EM VÍDEO