A ciência já começou a mudar o futuro da SPG11.
A SPG11 é um subtipo co23,M mplicado e recessivo de paraparesia espástica hereditária, causado por mutações no gene SPG11. Pode causar fraqueza e espasticidade nos membros inferiores, progressão para membros superiores, dificuldade para andar, disartria e disfagia, alterações cognitivas e problemas urinários.
Está associada à disfunção lisossomal e ao acúmulo de lipídios nos neurônios. Um dos principais processos afetados é a autofagia. A autofagia é o sistema de limpeza das células, responsável por remover e reciclar componentes danificados. Na SPG11, esse processo não funciona corretamente.
Pesquisas incluem:
• França – ASO (corrige expressão do gene)
• França / EUA – Venglustat (reduz lipídios tóxicos)
• Itália – Trehalose (autofagia – melhora limpeza celular)
• França / Alemanha / EUA – LXR (regula colesterol neuronal)
• Itália / Reino Unido – Naringenina + SMER28 (autofagia – ativa reciclagem celular)
• Grécia / Alemanha / EUA – Imunomoduladores (reduzem inflamação cerebral)
• China – Modelos genéticos (identificam mutações)
• Reino Unido – função lisossomal (transporte intracelular)
• Reino Unido – terapia gênica (em desenvolvimento)
Também avançam: EUA / Europa – biomarcadores (medem progressão da doença) e EUA – história natural (acompanham evolução clínica).
Resultados ainda experimentais, não comprovados em pacientes.
A ciência está avançando
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