Categoria: Pesquisa Clínica

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Thomaz: uma história de diagnóstico, esperança e transformação diante da PEH-SPG50

Relato da Sofia Brandão, mãe do Thomaz

Thomaz é a segunda criança diagnosticada com PEH-SPG50 no Brasil, uma doença ultrarara, Paraparesia Espástica Hereditária-SPG50, causada por alterações no gene AP4M1.

Desde os primeiros meses de vida, sua mãe, Sofia, percebeu que algo não estava bem. Thomaz era um bebê muito tranquilo, pouco reativo aos estímulos, apresentava atraso no desenvolvimento motor e dificuldade para ganhar peso e crescer. Após uma longa investigação com exames de imagem, fisioterapia e diversos testes genéticos, o diagnóstico foi confirmado quando ele tinha 1 ano e 4 meses.

Receber o diagnóstico foi devastador. A família encontrou poucas informações, e a maioria descrevia uma doença neurodegenerativa progressiva, com perda de habilidades motoras e importantes limitações ao longo da vida.

Mas a esperança surgiu através da história de Dudu, a primeira criança diagnosticada com SPG50 no Brasil. Sua família, especialmente sua mãe, Débora, compartilhou informações e orientou os pais de Thomaz sobre o estudo clínico de terapia gênica realizado em Dallas, nos Estados Unidos.

Graças a esse apoio e à rápida mobilização da família, Thomaz foi aceito no estudo. Apenas quatro meses após o diagnóstico, recebeu a terapia gênica Melpida por infusão intratecal, após uma extensa avaliação médica que confirmou sua elegibilidade.

Os primeiros resultados apareceram cerca de 15 dias depois. Thomaz passou a ganhar força, ficar em pé com mais segurança, andar com apoio, explorar melhor o ambiente e apresentar avanços importantes na comunicação. A família permaneceu quatro meses em Dallas, onde ele realizou fisioterapia e fonoaudiologia intensivas.

Hoje, Thomaz continua em acompanhamento, com exames estáveis e evolução positiva. Já anda com andador, consegue dar alguns passos sozinho, ampliou suas habilidades cognitivas e de comunicação e segue conquistando novas habilidades a cada dia.

Sua história mostra a importância do diagnóstico precoce, do acesso à ciência e do apoio entre famílias. A solidariedade da família de Dudu ajudou a transformar o futuro de Thomaz, reforçando que juntos podemos levar esperança a outras crianças com doenças ultrarraras.

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Nova esperança para a Síndrome da Pessoa Rígida (SPS)


Um estudo clínico de fase 2 (KYSA-8) trouxe resultados promissores com a terapia celular miv-cel (KYV-101), em um grupo de 26 pacientes com SPS, acompanhados por uma média de 6,5 meses.
Com apenas uma dose, os pacientes apresentaram:
• Melhora significativa na mobilidade, com mediana de 46% de melhora na marcha
• Redução da rigidez muscular
• 81% com melhora clínica relevante
• Cerca de um terço atingiu velocidade de caminhada semelhante a adultos saudáveis
• 67% deixaram de precisar de auxílio para caminhar
• 100% ficaram livres de imunoterapia adicional até 16 semanas
miv-cel (KYV-101) é uma terapia CAR-T que utiliza células do próprio paciente modificadas para eliminar células B envolvidas na doença, promovendo um possível “reset” do sistema imunológico.
✔ Tratamento bem tolerado
✔ Sem casos graves de síndrome de liberação de citocinas (CRS) ou efeitos neurológicos (ICANS)
✔ Possíveis efeitos adversos incluíram neutropenia em alguns pacientes, com resolução dos casos graves
✔ Potencial de dose única com efeitos duradouros
A empresa está preparando a submissão para aprovação regulatória (BLA), com expectativa para 2026.
Estudo clínico ainda em andamento, com número limitado de participantes e sem aprovação atual pela FDA. Consulte sempre um profissional de saúde.


#DoençasRaras #Neurologia #PesquisaCientífica #TerapiaCelular #Esperança

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Pesquisas ao redor do mundo – Síndrome da Pessoa Rígida (SPR/SPS)

 

Síndrome da Pessoa Rígida (SPR/SPS)

Doença neurológica rara, de origem autoimune, marcada por rigidez muscular progressiva e espasmos dolorosos, que podem ser desencadeados por som, toque ou estresse.

Pesquisas ao redor do mundo

Onde e o que está sendo estudado

• Estados Unidos
Imunoglobulina Intravenosa
Rituximabe
Efgartigimod e terapias alvo FcRn
Terapia celular CAR T anti CD19
Neuromodulação

• Reino Unido
Autoanticorpos como anti GAD65 e receptor de glicina
Resposta à imunoterapia

• Alemanha
A SPR/SPS é estudada como um espectro que inclui a PERM (Encefalomielite Progressiva com Rigidez e Mioclonias)
Imunoterapia, plasmaférese e rituximabe

• França
Imunoterapia e estudos sobre mecanismos autoimunes

• Itália
História natural da doença e estratégias terapêuticas

• Brasil
Séries de casos e relatos clínicos
Estudos eletrofisiológicos

A pesquisa científica é fundamental para ampliar o conhecimento, melhorar o diagnóstico e avançar no cuidado das pessoas que convivem com a Síndrome da Pessoa Rígida.

Clique aqui para mais detalhes.

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Novo estudo sobre ELP/PLS

Novo estudo sobre Esclerose Lateral Primária (ELP/PLS) acompanhou 76 pacientes durante 1 ano para avaliar os novos critérios diagnósticos da doença.

Os participantes realizaram exames como:
• Eletroneuromiografia (EMG/ENMG)
• Dosagem sanguínea de neurofilamento leve (NfL)
• Avaliações clínicas e neurológicas

Após 1 ano de follow-up, os exames foram repetidos para comparar a evolução dos pacientes e verificar se alguns preenchiam critérios para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

O principal resultado mostrou que apenas 5 dos 70 pacientes acompanhados (7,1%) mudaram o diagnóstico de ELP para ELA.

Os pacientes que mudaram o diagnóstico de ELP para ELA apresentavam:

• níveis mais altos de NfL no sangue

• início dos sintomas mais recente quando entraram no estudo, em torno de 39 meses
(o grupo que permaneceu com diagnóstico de ELP apresentava cerca de 69 meses desde o início dos sintomas)

O estudo reforça a importância do acompanhamento clínico prolongado e da combinação entre EMG e biomarcadores para aumentar a precisão diagnóstica da ELP.

Fonte: “Prospective Validation of the New PLS Diagnostic Criteria”, publicado na revista Muscle & Nerve.

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Pesquisas ao redor do mundo – Esclerose Lateral Primária (ELP)

Pesquisas ao redor do mundo sobre Esclerose Lateral Primária (ELP)

A ELP é uma doença neurológica rara e progressiva que afeta os neurônios motores superiores.
Atualmente, não há cura, e as pesquisas se concentram no controle dos sintomas, na qualidade de vida e na compreensão da progressão da doença.

Principais sintomas da ELP
Espasticidade, paraparesia, dificuldade para caminhar e alterações da fala.

Onde estão as principais linhas de pesquisa

Estados Unidos 🇺🇸
Dalfampridina para marcha e espasticidade.
Nuedexta (uso off-label) para afeto pseudobulbar.
Keppra (levetiracetam, uso off-label) em casos selecionados de cãibras e espasticidade.
Pesquisa pré-clínica com o composto NU-9 e estudos de história natural da ELP.

Itália e Reino Unido 🇮🇹🇬🇧
Neuroimagem e caracterização clínica da ELP.

Espanha 🇪🇸
Neuromodulação com interesse em estudos futuros com ELP.

Brasil 🇧🇷
Estudos observacionais, produção científica, colaboração internacional e interesse em estudos futuros com neuromodulação em ELP.

Aspec Brasil
Conscientização, educação em doenças raras e apoio à comunidade ELP.

Na ELP, os tratamentos atuais visam aliviar sintomas. A ciência segue avançando para terapias mais específicas no futuro.

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Clique aqui para mais detalhes.

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG15

SPG15 e o avanço da ciência

A SPG15 é uma forma rara de Paraparesia Espástica Hereditária causada por mutações no gene ZFYVE26, que afetam processos essenciais de limpeza celular.

Pesquisas ao redor do mundo estão avançando em diferentes frentes:

* Células-tronco para entender a doença
* Medicamentos experimentais como SMER28 e naringenina
* Estudos clínicos para acompanhar a progressão
* Terapia genética como estratégia futura

Esses estudos ainda estão em fase pré-clínica, mas já mostram caminhos promissores para o desenvolvimento de tratamentos.

A ciência avança com colaboração internacional e esperança para a comunidade.


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#Paraparesiaespasticahereditaria
#PEH
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Pesquisas ao redor do mundo – SPG11

A ciência já começou a mudar o futuro da SPG11.

A SPG11 é um subtipo co23,M mplicado e recessivo de paraparesia espástica hereditária, causado por mutações no gene SPG11. Pode causar fraqueza e espasticidade nos membros inferiores, progressão para membros superiores, dificuldade para andar, disartria e disfagia, alterações cognitivas e problemas urinários.

Está associada à disfunção lisossomal e ao acúmulo de lipídios nos neurônios. Um dos principais processos afetados é a autofagia. A autofagia é o sistema de limpeza das células, responsável por remover e reciclar componentes danificados. Na SPG11, esse processo não funciona corretamente.

Pesquisas incluem:
• França – ASO (corrige expressão do gene)
• França / EUA – Venglustat (reduz lipídios tóxicos)
• Itália – Trehalose (autofagia – melhora limpeza celular)
• França / Alemanha / EUA – LXR (regula colesterol neuronal)
• Itália / Reino Unido – Naringenina + SMER28 (autofagia – ativa reciclagem celular)
• Grécia / Alemanha / EUA – Imunomoduladores (reduzem inflamação cerebral)
• China – Modelos genéticos (identificam mutações)
• Reino Unido – função lisossomal (transporte intracelular)
• Reino Unido – terapia gênica (em desenvolvimento)

Também avançam: EUA / Europa – biomarcadores (medem progressão da doença) e EUA – história natural (acompanham evolução clínica).

Resultados ainda experimentais, não comprovados em pacientes.

A ciência está avançando

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG5A

SPG5 Paraparesia Espástica Hereditária

A SPG5 é uma forma rara de Paraparesia Espástica Hereditária causada por mutações no gene CYP7B1, que alteram o metabolismo do colesterol e levam ao acúmulo de oxisteróis tóxicos ao sistema nervoso.

Os sintomas mais comuns incluem espasticidade progressiva nas pernas, dificuldade para caminhar, fraqueza, reflexos aumentados e fadiga muscular.

Na SPG5, o problema não está no colesterol da alimentação, mas na sua metabolização. Por isso, alguns médicos utilizam estatinas com o objetivo de reduzir a formação de oxisteróis, abordagem ainda em investigação científica.

As vias do colesterol e da vitamina D são interligadas. A deficiência de vitamina D não é característica genética da SPG5, mas pode ocorrer em algumas pessoas, motivo pelo qual seu monitoramento faz parte do cuidado clínico global.

Pesquisas sobre SPG5 ao redor do mundo incluem estudos na Alemanha, França, Itália e Noruega sobre história natural, biomarcadores e uso de estatinas, além de pesquisas nos Estados Unidos e Europa com terapia gênica em modelos animais e modelos celulares humanos derivados de iPSC.

#SPG5#PEH#ParaparesiaEspasticaHereditaria#DoencasRaras#DoencasNeurologicas 

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Pesquisas ao redor do mundo – SPG3A

Pesquisa SPG3A | Ciência que gera esperança

A PEH tipo SPG3A é uma forma genética de início precoce da Paraparesia Espástica Hereditária.

Pesquisas lideradas pelo Craig Blackstone, com apoio da The Carter Foundation, buscam transformar ciência básica em caminhos reais para tratamento por meio da medicina translacional.

O foco é entender como mutações no gene ATL1 afetam os neurônios motores
As hipóteses terapêuticas são testadas em modelos animais SPG3A, desenvolvidos no Jackson Laboratories

Quatro linhas de pesquisa em estudo
• Modulação de lipídios
• Inibição da via de sinalização BMP
• Terapias com oligonucleotídeos antissenso (ASO)
• Edição genética avançada (base editing)

Ainda não é um tratamento disponível, mas representa um passo essencial para o desenvolvimento de terapias seguras e eficazes no futuro.

Ciência, responsabilidade e esperança caminhando juntas.

#SPG3A
#paraparesiaespasticahereditaria

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Pesquisas ao redor do mundo – Síndorme de Sjögren Larsson

A SLS é uma doença genética rara, causada por mutações no gene ALDH3A2, caracterizada por ictiose congênita, espasticidade e alterações neurológicas, que podem impactar a locomoção.

Principais linhas de pesquisa

• Estudos clínicos
Pesquisas nos Estados Unidos e na Europa avaliam terapias tópicas para a ictiose associada à SLS.

• Neuroimagem
Estudos na Suécia, Holanda, França e no Brasil utilizam ressonância magnética para investigar alterações neurológicas e sua relação com os sintomas motores.

• Genética e fisiopatologia
Pesquisas conduzidas nos Estados Unidos e em países da Europa, como França, Suécia e Holanda, investigam mutações no gene ALDH3A2, a função da enzima FALDH e os mecanismos metabólicos envolvidos na SLS.

• Função motora e locomoção
Pesquisas internacionais, especialmente na Europa, exploram o impacto da SLS na marcha, na espasticidade e no desenvolvimento motor.

Aspec Brasil 🇧🇷
A Aspec Brasil atua na conscientização sobre a SLS, no apoio às famílias, na divulgação científica e na conexão com pesquisas.

A ciência segue avançando para ampliar o conhecimento e melhorar a qualidade de vida das pessoas com SLS

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Pesquisa clínica em HTLV-1

Compartilhamos uma oportunidade de participação em pesquisa clínica para pessoas com HTLV-1 que apresentem manifestações associadas ao vírus.
O estudo DOT-HTLV está recrutando participantes conforme os critérios descritos na arte. Pesquisas clínicas são fundamentais para ampliar o conhecimento científico e contribuir para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para doenças associadas ao HTLV.

Mais informações sobre o estudo:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT07555431
Contato da equipe de pesquisa:
WhatsApp: (71) 98643-7229


A Aspec Brasil compartilha esta informação como utilidade pública para a comunidade. A participação em pesquisas é voluntária e todas as dúvidas devem ser esclarecidas diretamente com a equipe responsável pelo estudo.


Créditos e marcações:
@pulsandohtlv
@hubrasil.gov
@ufbaoficial
@medicinaufba