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Thomaz: uma história de diagnóstico, esperança e transformação diante da PEH-SPG50

Relato da Sofia Brandão, mãe do Thomaz

Thomaz é a segunda criança diagnosticada com PEH-SPG50 no Brasil, uma doença ultrarara, Paraparesia Espástica Hereditária-SPG50, causada por alterações no gene AP4M1.

Desde os primeiros meses de vida, sua mãe, Sofia, percebeu que algo não estava bem. Thomaz era um bebê muito tranquilo, pouco reativo aos estímulos, apresentava atraso no desenvolvimento motor e dificuldade para ganhar peso e crescer. Após uma longa investigação com exames de imagem, fisioterapia e diversos testes genéticos, o diagnóstico foi confirmado quando ele tinha 1 ano e 4 meses.

Receber o diagnóstico foi devastador. A família encontrou poucas informações, e a maioria descrevia uma doença neurodegenerativa progressiva, com perda de habilidades motoras e importantes limitações ao longo da vida.

Mas a esperança surgiu através da história de Dudu, a primeira criança diagnosticada com SPG50 no Brasil. Sua família, especialmente sua mãe, Débora, compartilhou informações e orientou os pais de Thomaz sobre o estudo clínico de terapia gênica realizado em Dallas, nos Estados Unidos.

Graças a esse apoio e à rápida mobilização da família, Thomaz foi aceito no estudo. Apenas quatro meses após o diagnóstico, recebeu a terapia gênica Melpida por infusão intratecal, após uma extensa avaliação médica que confirmou sua elegibilidade.

Os primeiros resultados apareceram cerca de 15 dias depois. Thomaz passou a ganhar força, ficar em pé com mais segurança, andar com apoio, explorar melhor o ambiente e apresentar avanços importantes na comunicação. A família permaneceu quatro meses em Dallas, onde ele realizou fisioterapia e fonoaudiologia intensivas.

Hoje, Thomaz continua em acompanhamento, com exames estáveis e evolução positiva. Já anda com andador, consegue dar alguns passos sozinho, ampliou suas habilidades cognitivas e de comunicação e segue conquistando novas habilidades a cada dia.

Sua história mostra a importância do diagnóstico precoce, do acesso à ciência e do apoio entre famílias. A solidariedade da família de Dudu ajudou a transformar o futuro de Thomaz, reforçando que juntos podemos levar esperança a outras crianças com doenças ultrarraras.

Glossário RARO: Tônus Muscular

A palavra TÔNUS MUSCULAR é utilizada quando nos referimos ao estado de tensão natural do músculo. Quando tocamos, palpamos braços e pernas podemos perceber a tensão do músculo. Algumas pessoas apresentam músculos mais tensos, outras mais relaxados e essa pequena variação é normal. Porém em algumas doenças os músculos podem estar tensos demais ou relaxados demais.

Hipertonia

É o aumento patológico do tônus e ocorre por lesão no Sistema Nervoso Central (cérebro e medula espinhal). Nesse caso, os músculos afetados ficam duros, rígidos, fazendo com que o movimento fique difícil. Em alguns casos, a rigidez é tão grande que fica impossível a movimentação voluntária, sendo possível movimentar um segmento (braço ou perna) apenas de forma passiva, isto é, que alguém faça o movimento pelo paciente. Encontramos hipertonia na Paraparesia Espástica Hereditária, na Paralisia Cerebral, nos pacientes que tiveram AVC (Derrame), no Parkinson e em algumas lesões da Medula Espinhal.

Importante ressaltar que hipertonia não é a mesma coisa de espasticidade. Espasticidade é uma condição neurológica onde o paciente apresenta além da hipertonia, aumento dos reflexos miotáticos (aqueles testados com um martelinho especial, onde o médico ou fisioterapeuta bate no joelho por exemplo e a perna “mexe sozinha”), Sinal de Babinski e Clônus. O paciente com Paraparesia Espástica Hereditária apresenta espasticidade, o paciente com Parkinson não, mas ambos apresentam hipertonia.

Hipotonia

É a diminuição patológica do tônus e ocorre também em algumas lesões do Sistema Nervoso Central, ao contrário da hipertonia os músculos são “molinhos”, flácidos. O movimento voluntário também pode ser difícil de ser realizado. Quando balançamos a perna de um paciente hipotônico, seu pé se movimenta livremente, sem nenhuma resistência, lembrando uma boneca de pano, o mesmo pode acontecer com a mãos se a hipotonia também afetar os braços. A hipotonia é encontrada na Síndrome de Down, na Poliomielite (Paralisia Infantil), em alguns casos de lesão na Medula Espinhal e nos primeiros dias após um AVC, antes da hipertonia se instalar.

Por Dra. Priscila Molina (fisioterapeuta)
Núcleo Médico Científico ASPEH Brasil