SPG5 Paraparesia Espástica Hereditária
A SPG5 é uma forma rara de Paraparesia Espástica Hereditária causada por mutações no gene CYP7B1, que alteram o metabolismo do colesterol e levam ao acúmulo de oxisteróis tóxicos ao sistema nervoso.
Os sintomas mais comuns incluem espasticidade progressiva nas pernas, dificuldade para caminhar, fraqueza, reflexos aumentados e fadiga muscular.
Na SPG5, o problema não está no colesterol da alimentação, mas na sua metabolização. Por isso, alguns médicos utilizam estatinas com o objetivo de reduzir a formação de oxisteróis, abordagem ainda em investigação científica.
As vias do colesterol e da vitamina D são interligadas. A deficiência de vitamina D não é característica genética da SPG5, mas pode ocorrer em algumas pessoas, motivo pelo qual seu monitoramento faz parte do cuidado clínico global.
Pesquisas sobre SPG5 ao redor do mundo incluem estudos na Alemanha, França, Itália e Noruega sobre história natural, biomarcadores e uso de estatinas, além de pesquisas nos Estados Unidos e Europa com terapia gênica em modelos animais e modelos celulares humanos derivados de iPSC.
#SPG5#PEH#ParaparesiaEspasticaHereditaria#DoencasRaras#DoencasNeurologicas