Pesquisa SPG3A | Ciência que gera esperança
A PEH tipo SPG3A é uma forma genética de início precoce da Paraparesia Espástica Hereditária.
Pesquisas lideradas pelo Craig Blackstone, com apoio da The Carter Foundation, buscam transformar ciência básica em caminhos reais para tratamento por meio da medicina translacional.
O foco é entender como mutações no gene ATL1 afetam os neurônios motores
As hipóteses terapêuticas são testadas em modelos animais SPG3A, desenvolvidos no Jackson Laboratories
Quatro linhas de pesquisa em estudo
• Modulação de lipídios
• Inibição da via de sinalização BMP
• Terapias com oligonucleotídeos antissenso (ASO)
• Edição genética avançada (base editing)
Ainda não é um tratamento disponível, mas representa um passo essencial para o desenvolvimento de terapias seguras e eficazes no futuro.
Ciência, responsabilidade e esperança caminhando juntas.