Aspec Brasil

Muitas pessoas confundem o nome de algumas doenças raras, sejam elas genéticas ou não, principalmente quando há uma similaridade entre elas. É o que ocorre com a Síndrome de Sjögren-Larsson e a Síndrome de Sjögren. Se olharmos de forma desatenta podemos pensar que estamos falando da mesma doença, mas não estamos.

Para entendermos melhor essa questão, podemos assistir à live realizada em 19 de agosto de 2022 pelo canal da Família SuperAção – Aspec Brasil no YouTube. A live contou com a presença de:

– Rejane Mota, diretora do Núcleo de Apoio ao Associado da Aspec Brasil, que atuou como moderadora;

– Dr. Igor Farias, médico neurologista, mestre em Neurologia e Neurociências pelo Setor de Investigação de Doenças Neuromusculares do Hospital São Paulo da Unifesp;

– Gislaine Dalpiaz, mãe do SuperCaetano, criança que tem a Síndrome de Sjögren-Larsson, uma doença genética;

– Rafaela Ornellas, que possui a Síndrome de Sjögren, uma doença autoimune;

Dr. Igor iniciou a live explicando que entre as doenças raras é comum encontrarmos diferentes doenças com nomes similares. Isso ocorre porque era muito comum se homenagear o médico que descrevia uma doença pela primeira vez, colocando seu nome nela. E foi isso que ocorreu com as síndromes citadas. Seus nomes estão relacionados aos médicos que as descreveram: Henrik Sjögren (Síndrome de Sjögren) e Torsten Sjögren e Tage Larsson (Síndrome de Sjögren-Larsson).

A síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença rara de origem genética na qual uma mutação no gene ALDH3A2 acarreta um erro no metabolismo de lipídios, fazendo com que estes se acumulem de maneira tóxica afetando o cérebro, a medula espinhal e alguns nervos periféricos. É uma doença que tem como sinais diagnósticos a ictiose congênita (pele extremamente seca e escamosa), a paraparesia espástica e o déficit cognitivo.

Por sua vez, a Síndrome de Sjögren é uma doença autoimune, na qual o sistema imune ataca partes do nosso corpo como se fossem organismos invasores. No caso da Síndrome de Sjögren, o alvo principal são as glândulas salivares e lacrimais, sendo os sintomas clássicos associados ao ressecamento dos olhos, boca e nariz. Pessoas com esta síndrome possuem comumente dificuldade para engolir, cáries de repetição, conjuntivites recorrentes, bem como o desenvolvimento de úlceras na córnea.

Apesar de as doenças serem diferentes, Rafaela Ornellas pontuou que, como acontece com tantas pessoas que possuem outras doenças raras, realizou uma peregrinação por vários especialistas até conseguir seu diagnóstico. Muitos médicos questionavam suas queixas e diziam que era algo da sua cabeça.

Gislaine relatou que, no caso de Caetano, o diagnóstico foi ocorrendo aos poucos, de acordo com o surgimento dos sintomas. Inicialmente, o que mais chamava atenção eram o ressecamento e a descamação da pele – o que fez os médicos darem o diagnóstico de ictiose. Posteriormente, foi observada a blefarite (inflamação das bordas das pálpebras) e a espasticidade nos membros inferiores. Seu diagnóstico foi fechado antes dos dois anos de idade.

Rejane Mota chamou atenção para a importância do acompanhamento médico. Ela destacou que cada doença tem suas peculiaridades, e que até mesmo dentro de uma mesma doença há muitas variações. Ela contou que possui dois filhos com a mesma doença (PEH, SPG11), mas que em cada um as manifestações são diferentes e, por sua vez, as medicações também devem ser. Por isso, podemos até trocar experiências com outras pessoas a respeito de medicamentos que são eficazes em determinada situação, mas é primordial que a tomada de decisões e as prescrições sejam feitas por um médico.

Além disso, Dr. Igor Farias frisou o quão importante é cuidar de quem cuida. Ele enfatizou que quando o cuidador está em pleno gozo de sua saúde física e psíquica ele exercerá de maneira mais eficiente os cuidados.

Por Michelle Detoni, PhD em Biologia

Fonte:

Live – Diagnóstico Diferencial de Doenças Genéticas e Autoimunes: https://www.youtube.com/watch?v=ZoxWrp4dOJQ

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Vem aí…. II Webnário Brasileiro de paraparesias Espásticas Correlatas. “Vida & Esperança”

Palestrantes de renome ligados a grandes centros de pesquisa do Brasil e do exterior abordando temas sobre psicologia, acessibilidade, neurologia e direitos.

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Canal ASPEC Brasil

Elaborado por Michelle Detoni, PhD em Biologia

NMC, Núcleo Médico Cientifico da ASPEC Brasil e SeCom, Secretaria de Comunicação da ASPEC Brasil

A Conferência Virtual da SP-foundation (Spastic Paraplegia Foundation) nos trouxe informações importantíssimas e atualizadas sobre a Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) e a Esclerose Lateral Primária (ELP). No evento, várias palestras foram ministradas ao longo do segundo semestre de 2021, sendo a do dia 28 de agosto proferida pelo Dr. Corey.

Segundo o Dr. Corey, é importante que as pessoas tenham um amplo entendimento de sua doença, de sua condição. Assim, na presente palestra ele apresentou de maneira didática conceitos científicos com os quais nos deparamos no dia a dia.

Inicialmente, esclareceu que em toda célula do nosso corpo temos o núcleo (onde está localizado nosso DNA), as mitocôndrias (responsáveis pela produção de energia) e o retículo endoplasmático (que realiza a síntese proteica). Apesar de todas as células serem constituídas de estruturas semelhantes, elas têm características peculiares, como, por exemplo, nossos neurônios, que são extremamente longos quando comparados a outras células.

O médico explicou também que o DNA possui informação sobre tudo que nosso organismo precisa, e está empacotado em estruturas conhecidas como cromossomos. Se olharmos para a estrutura do DNA, veremos que ele é composto de inúmeros blocos enfileirados, de quatro tipos diferentes.

No cromossomo existem várias unidades de informação, sendo cada uma chamada de gene e tendo cada gene uma posição específica (endereço). A sequência de blocos que forma o gene direciona a produção de determinada proteína, que tem estrutura e função específicas. Quando a sequência de blocos do DNA é alterada (mutação), a estrutura e a função da proteína podem ser acometidas, causando determinada doença.

No caso de doença genética provinda de mutação, a terapia gênica surge como grande esperança de tratamento e de cura, através da qual torna-se possível “consertar o erro do DNA”. Um dos principais desafios da terapia gênica é atingir a célula correta e, ao encontrá-la, conseguir editar o trecho certo do DNA.

Assim, muito tem se investido em pesquisas envolvendo terapia gênica. Só em 2020, foram cerca de 19,9 bilhões de dólares. Atualmente, existem 1.220 estudos envolvendo terapia gênica em andamento, mas apenas um está relacionado à Paraparesia Espástica Hereditária (SPG15), e se encontra na fase pré-clínica.

Sabemos o quão promissora é a terapia gênica, porém, a Medicina ainda tem muito a desvendar. A expectativa é que até 2025 tenhamos cerca de 20 tratamentos aprovados. Hoje, temos apenas seis.

Fonte:

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Elaborado por Carolina Curaça, Dentista

NMC, Núcleo Médico Cientifico da ASPEC Brasil

SeCom, Secretaria de Comunicação da ASPEC Brasil

A saúde bucal é primordial para a manutenção da qualidade de vida do indivíduo. A boca é a porta de entrada para os nutrientes do corpo, é coadjuvante na respiração e, através da fala, nos comunica com o mundo. Em alguns casos, o paciente fica impossibilitado de procurar atendimento odontológico devido a dificuldades de locomoção ou por estar acamado. Entretanto, não devemos negligenciar a saúde bucal por este motivo. O paciente pode receber este atendimento em casa ou na clínica onde estiver recebendo tratamento de saúde.

Pela legislação Brasileira, “O SUS promove a atenção domiciliar, que consiste em modalidade de atenção à saúde substitutiva ou complementar às já existentes, caracterizada por um conjunto de ações de promoção, prevenção e tratamento de doenças e reabilitação prestadas em domicílio, com garantia de continuidade de cuidados e integrada às redes de atenção à saúde.”

“Através do Sistema Único de Saúde (SUS), pessoas com dificuldade ou impossibilidade física de locomoção até uma unidade de saúde (idosos, pacientes crônicos sem agravamento ou pacientes pós-cirúrgicos) contam com a assistência feita por Equipes Multiprofissionais de Atenção Domiciliar (EMAD), constituídas por médicos, enfermeiros, técnicos em enfermagem e fisioterapeutas, e por Equipes Multiprofissionais de Apoio (EMAP), que incluem cirurgiões-dentistas, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicólogos, farmacêuticos, etc.” (1)

O tratamento odontológico domiciliar consiste, nestes casos, em educação da higiene oral, prevenção e remoção dos focos de infecção.

A orientação da higiene oral é a prioridade, pois, na maioria dos pacientes, a higiene é feita por outra pessoa (cuidador ou familiar), que precisa ser orientada sobre o modo de escovação e a limpeza da cavidade oral.

Dentes e cavidade oral

A atenção não deve ser voltada apenas aos dentes. A limpeza da cavidade oral tem como objetivo a diminuição de micróbios, que provocam não só infecções locais, como cáries, bem como doenças de gengiva, infecções fúngicas e, inclusive, infecções sistêmicas, a exemplo de pneumonia e de doenças cardíacas.

Os tratamentos visam extinguir a dor e promover o controle do foco de infecção, e incluem extrações, restaurações, uma profilaxia profissional (limpeza) e até próteses dentárias.

O atendimento domiciliar não tem como foco a estética, como clareamento dental e próteses estéticas, como lentes de contato.

Segundo o advogado especialista em serviços de saúde Elton Fernandes, para conseguir o atendimento domiciliar é necessário consultar a unidade de saúde próxima à residência do paciente ou um dos agentes comunitários de saúde para verificar a disponibilidade do fornecimento do serviço na região.

“O atendimento é realizado por equipes multidisciplinares, formadas prioritariamente por médicos, enfermeiros, técnicos em enfermagem e fisioterapeuta ou assistente social. Verificada a disponibilidade do programa na região, é necessário o preenchimento de um formulário e será agendada a visita de equipes especializadas para a avaliação do caso.”

“Em caso de negativa do SUS em fornecer o home care, é possível ingressar com ação judicial, sendo necessário um bom relatório médico justificando a necessidade de acompanhamento médico ou de enfermagem domiciliar.”

“São necessários ainda documentos que comprovem que o paciente não tenha condições de custear o home care com recursos próprios de forma tranquila ou sem prejuízo de seu sustento.”

Imagem: https://www.rjnewsnoticias.com.br/hf-conteudo/uploads/posts/2021/06/798_20210623-adendimento-odontologico-no-ilpi-foto-ana-chaffin-5-jpg.jpg

Referências

https://site.crosp.org.br/noticia/ver/300-Ministrio-da-Sade-redefine-regras-para-atendimento-domiciliar-pelo-SUS.html

“Manejo odontológico para paciente acamado”. Pâmela Peres. Youtube. https://www.youtube.com/watch?v=BaDIKnPzV4c

https://www.eltonfernandes.com.br/home-care-pelo-sus

https://www.rjnewsnoticias.com.br/hf-conteudo/uploads/posts/2021/06/798_20210623-adendimento-odontologico-no-ilpi-foto-ana-chaffin-5-jpg.jpg

Elaborado por Michelle Detoni, PhD em Biologia

NMC, Núcleo Médico Cientifico da ASPEC Brasil

A espasticidade – distúrbio de controle muscular caracterizado por músculos tensos ou rígidos e incapacidade de controlar os músculos – pode variar muito, inclusive no mesmo indivíduo. De acordo com o Dr. John Fink, que ministrou a palestra “Espasticidade e Marcha Espástica: Alvos e Abordagens de Tratamentos”, na Conferência Anual promovida pela Spastic Paraplegia Foundation (SPFoundation), em 21 de agosto de 2021, a espasticidade tem relações com a prática de exercícios, a fadiga, o estresse, o frio, a dor, o sono, o uso de medicamentos, o alongamento e ainda com a necessidade de urinar.

Dr. Fink iniciou a palestra falando da esperança alimentada pelos avanços constantes da ciência, que busca transformar a prática diária e a persistência em sucesso para todas as pessoas com paraparesia espástica.

O médico explicou que a espasticidade é um sinal clínico indicativo de um acometimento no neurônio motor superior (NMS), que se origina no córtex cerebral e se estende até a medula espinhal, e é responsável pela transmissão da informação do cérebro até o neurônio motor inferior, que estimula/inibe as fibras musculares.

Ele destacou que o acometimento do NMS não está associado somente à espasticidade, podendo ter também como consequências hiperreflexia, perda de força, espasmos musculares, bem como a diminuição da velocidade e da precisão dos movimentos.

Marcha espástica

A marcha espástica, como explicou o Dr. Fink, é um sistema complexo no qual a espasticidade é apenas um elemento, existindo outros fatores envolvidos, como força, equilíbrio e agilidade (velocidade e/ou precisão).

Segundo o médico, o tratamento da marcha espástica deve ser individualizado, já que a intensidade de acometimento de cada fator supracitado varia de pessoa para pessoa. Por exemplo, existem pessoas que têm muita espasticidade; outros têm pouca espasticidade e muita fraqueza. Além disso, a espasticidade e a fraqueza podem diferir em relação ao músculo afetado.

Assim, tratamentos que buscam apenas a redução da espasticidade não são suficientes. Os exercícios devem ser voltados ao aumento da força muscular, da agilidade e do equilíbrio. Dessa maneira, busca-se, atualmente, não apenas suprimir a espasticidade, mas restaurar a funcionalidade do NMS, através da neuroestimulação do NMS ou de medicamentos que inibam sua degeneração.

Fonte

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